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Arqueología molecular : alcance y limitaciones de los análisis de adn en restos arqueológicos
Full text linkFil: Corach, Daniel.
Universidad de Buenos AiresFil: Sala, Andrea.
Universidad de Buenos Aire
Sample selection bias in an international DNA panel: does Native American haplogroup Q-M3 has the b2/b3 deletion?
Full text linkFil: Alechine, Evguenia. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Servicio de Huellas Digitales Genéticas; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; ArgentinaFil: Corach, Daniel. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Servicio de Huellas Digitales Genéticas; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentin
Mapa genético argentino
Full text linkFil: Corach, Daniel. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica; ArgentinaLos resultados de la investigación presentada por el autor, basada en datos moleculares de los argentinos, demuestran heterogeneidad en cuanto a las contribuciones genéticas de los grupos de diverso origen continental que participaron en la génesis de nuestra población. El análisis de un número adecuado de muestras de individuos varones no relacionados -analizados mediante diferentes marcadores genéticos capaces de determinar componentes ancestrales, tanto de linaje (línea materna y paterna) como individuales-, permitió reinterpretar conceptos, como el del origen estrictamente europeo de los argentinos
La matriz originaria : realidad poblacional y consecuencias : mapeo genético de la población
Full text linkFil: Corach, Daniel. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica; Argentina.El Servicio de Huellas Digitales Genéticas de la Facultad de Farmacia y Bioquímica de la UBA ha contribuido con la Suprema Corte de Justicia de la Nación en la investigación de la identidad mediante técnicas de análisis de ADN, en más de 10.000 casos judiciales, civiles y penales. Este análisis ofrece también una herramienta para investigar las características de la población a partir de la cual emergen las muestras, y aporta los datos que permiten el análisis de la población como un todo. Los resultados de estas investigaciones permiten responder a algunas preguntas que se vinculan con la percepción generalizada de la población: ¿por qué se sostuvo el mito de que ?los argentinos descendemos de los barcos?, y ¿por qué hemos negado por más de 100 años que nuestra población es heterogénea desde el punto de vista étnico
Caracterización del ADN de dos especies de Calomys (Rodentia, Cricetidae)
Full text linkLas especies del género Calomys (Rodentia-—Cricetidae), C.musculinus y C.laucha, han sido objeto de especial atención, particularmente desde el punto de vista epidemiológico, constituyendo uno de los géneros de roedores más intensamente estudiados en nuestro pais, desde principios de la década de 1960. En 1959 Parodi y colaboradores postularon la posible relación entre el agente etiológico de la Fiebre Hemorrágica Argentina (FHA), el Virus Junín, y varios roedores, entre ellos las especies de Calomys antes mencionadas. En 1967 Sabattini y colaboradores demostraron experimentalmente que Q.musculinus constituye el reservorio y vector del mencionado Arenavirus. El estudio de los Calomys no se restringió únicamente a aspectos relacionados con la FHA,sino que abarcó diversas áreas de interés biológico. Se publicaron numerosos trabajos sobre su morfología, etoecología, citogenética, parámetros reproductivos, espermeología y polimorfismos proteicos, así como sus relaciones evolutivas con otros cricétidos taxonómicamente relacionados. Sin embargo, los estudios tendientes a aclarar aspectos relativos al material genético primordial, el ácido desoxirribonucleico (ADN), no han sido abordados hasta el presente. Este trabajo se encuadra dentro de la sistemática bioquímica. En el mismo se analizan, en primer lugar, algunas características fisicoquímicas del ADN de las especies Calomys musculinus y calomis laucha. En segundo lugar se determinan los niveles de homologia entre los ADNs de las especies mencionadas, así como entre éstos y los de otros cricétidos, estableciéndose relaciones filogenéticas tentativas a partir de estas comparaciones. Los resultados obtenidos durante la caracterización de los ADNs han puesto de manifiesto diferencias entre ambas especies. La detección de un componente con alto grado de estabilidad térmica en el ADN de C.musculinus abriría nuevos interrogantes. Las comparaciones de los ADNs altamente repetidos sugerirían procesos de marcada amplificación en las especies de cricétidos analizadas.Fil: Corach, Daniel. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales; Argentina
New Perspectives in Mass Disaster Victim Identification Assisted by DNA Typing and Forensic Genomics
No full textMass disasters represent a challenging forensic task when victims need to be identified. A wide variety of multiple scenarios force a systematic classification of disasters. The retrieval of human remains, leading to the identification of victims, requires conventional identification criteria, depending upon the degree of the corpse fragmentation. A key aspect for the identification process resides in the preservation of human remains. Besides the conventional identification approaches employed, such as external traits, dental records, tattoos, and piercings, DNA profiling represents the gold standard of objective and reliable identification. DNA polymorphisms are used for tracing the kinship between fragmentary human remains and the relatives claiming them. DNA degradation and contamination characterize disaster areas and demand efficient strategies for reducing their analytical effects. Since the early 1990s, DNA-based victim identification technical approaches have evolved vertiginously. In this chapter two terrorist attacks and a mass murder case conducted by state terrorism during the last military dictatorship in Buenos Aires, Argentina, are described. Other disasters are also described, including open road accidents involving buses crashing and burning, an open road airplane disaster, and a closed accident in an in-flight airplane explosion. The evolution of the technical approaches are analyzed, showing how forensic genetics and genomics promote a paradigm change driven by technology that highly improves the victim identification process based in DNA typing in mass fatalities.Fil: Corach, Daniel. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay; Argentina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Servicio de Huellas Digitales Genéticas; Argentin
Caracterización de una microvariante del locus DYS533 y su relación con su origen geográfico
No full textWe typed 1541 Y-STR haplotypes from reference samples along forensic casework investigations. In three haplotypes, we detected a variant allele designed as 16.3 at locus DYS533. This was confirmed by amplification using two commercial kits. Sanger sequencing revealing a novel motif corresponding to [TATC]12 repeats with a 19-bp insertion in the flanking upstream region. We propose its origin as an insertion at 9.1 upstream of the repeat motifs. We searched other local databases and found this allele in various geographical areas of Argentina and neighbouring countries. The haplotypes share a common core of 10 Y-STRs (DYS389-I/13; DYS389-II/30; DYS19/14; DYS481/22; DYS438/12; DYS437/16; DYS635/23; DYS392/13; DYS393/13; GATA H4/11) and belong to the R1b haplogroup. This 16.3 allele is restricted to southern South America, which allows us to propose a local and relatively recent origin. The sequence described herein constitutes a novelty that could be considered in future criteria for the nomenclature of STRs based on massively parallel sequencing.Fil: Caputo, Mariela. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Servicio de Huellas Digitales Genéticas; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; ArgentinaFil: Corach, Daniel. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Servicio de Huellas Digitales Genéticas; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentin
Caracterización del ADN de dos especies de Calomys (Rodentia, Cricetidae)
No full textLas especies del género Calomys (Rodentia-—Cricetidae), C.musculinus y C.laucha, han sido objeto de especial atención, particularmente desde el punto de vista epidemiológico, constituyendo uno de los géneros de roedores más intensamente estudiados en nuestro pais, desde principios de la década de 1960. En 1959 Parodi y colaboradores postularon la posible relación entre el agente etiológico de la Fiebre Hemorrágica Argentina (FHA), el Virus Junín, y varios roedores, entre ellos las especies de Calomys antes mencionadas. En 1967 Sabattini y colaboradores demostraron experimentalmente que Q.musculinus constituye el reservorio y vector del mencionado Arenavirus. El estudio de los Calomys no se restringió únicamente a aspectos relacionados con la FHA,sino que abarcó diversas áreas de interés biológico. Se publicaron numerosos trabajos sobre su morfología, etoecología, citogenética, parámetros reproductivos, espermeología y polimorfismos proteicos, así como sus relaciones evolutivas con otros cricétidos taxonómicamente relacionados. Sin embargo, los estudios tendientes a aclarar aspectos relativos al material genético primordial, el ácido desoxirribonucleico (ADN), no han sido abordados hasta el presente. Este trabajo se encuadra dentro de la sistemática bioquímica. En el mismo se analizan, en primer lugar, algunas características fisicoquímicas del ADN de las especies Calomys musculinus y calomis laucha. En segundo lugar se determinan los niveles de homologia entre los ADNs de las especies mencionadas, así como entre éstos y los de otros cricétidos, estableciéndose relaciones filogenéticas tentativas a partir de estas comparaciones. Los resultados obtenidos durante la caracterización de los ADNs han puesto de manifiesto diferencias entre ambas especies. La detección de un componente con alto grado de estabilidad térmica en el ADN de C.musculinus abriría nuevos interrogantes. Las comparaciones de los ADNs altamente repetidos sugerirían procesos de marcada amplificación en las especies de cricétidos analizadas.Fil: Corach, Daniel. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales; Argentina
Base de datos de polimorfismo In/Del de Cromosoma X en población Argentina
No full textAiming to determine their ancestry diagnostic potential, we selected two sets of nuclear deletion/insertion polymorphisms (DIPs), including 30 located on autosomal chromosomes and 33 on the X chromosome. We analysed over 200 unrelated Argentinean individuals living in urban areas of Argentina. As in most American countries, the extant Argentinean population is the result of tricontinental genetic admixture. The peopling process within the continent was characterised by mating bias involving Native American and enslaved African females and European males. Differential results were detected between autosomal DIPs and X-DIPs. The former showed that the European component was the largest (77.8%), followed by the Native American (17.9%) and African (4.2%) components, in good agreement with the previously published results. In contrast, X-DIPs showed that the European genetic contribution was also predominant but much smaller (52.9%) and considerably larger Native American and African contributions (39.6% and 7.5%, respectively). Genetic analysis revealed continental genetic contributions whose associated phenotypic traits have been mostly lost. The observed differences between the estimated continental genetic contribution proportions based on autosomal DIPs and X-DIPs reflect the effects of autosome and X-chromosome transmission behaviour and their different recombination patterns. This work shows the ability of the tested DIP panels to infer ancestry and confirm mating bias. To the best of our knowledge, this is the first study focusing on ancestry-informative autosomal DIP and X-DIP comparisons performed in a sample representing the entire Argentinean population.Fil: Caputo, Mariela. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Servicio de Huellas Digitales Genéticas; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; ArgentinaFil: Corach, Daniel. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Servicio de Huellas Digitales Genéticas; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentin
Base de datos de referencia de la población Argentina de microatélites autosómicos
No full textBackground Argentinean population is the result of admixture between South Amerindians, Europeans and to a lesser degree, Africans. Since the advent of forensic molecular genetics, the construction of local reference databases became mandatory. Aiming to further extend the technical quality reference database of Argentina, we present herein the allele frequencies for 24 autosomal STRs, including D22S1045, and SE33 (not previously reported for Argentina in STRidER). Conclusions Genotypes of 6454 unrelated individuals (3761 males and 2694 females) from 13 out of 23 provinces were analysed. Forensic parameters were calculated for each marker. The observed heterozygosity ranged from 0.661 (TPOX) to 0.941 (SE33). The locus SE33 was revealed to be the most informative marker showing the highest values for PIC (0.955), GD (0.952), TPI (8.455) and PE (0.879). On the other hand, TPOX turned out to be the least informative marker: PIC (0.618), GD (0.669), and PE (0.371). The high number of analyzed individuals allowed detecting low frequency alleles and microvariants in CSF1PO; D16S539 and D21S11 D18S51; PENTA D; PENTA E and at locus D6S1043. Methods and Results This study is the most extensive for Argentina and complements the already reported information concerning the autosomal STRs commonly used in forensic identification. The results were submitted passing STRidER quality control standards (QC), receiving the reference number STR000327 v.2.Fil: Caputo, Mariela. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Servicio de Huellas Digitales Genéticas; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; ArgentinaFil: Corach, Daniel. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Servicio de Huellas Digitales Genéticas; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentin
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