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Neuropatía óptica hereditaria de Leber: factores pronósticos, tratamiento actual y estudio de la microvascularización retinocoroidea mediante tecnología “swept source”
No full text[spa] INTRODUCCIÓN:
La neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON) constituye un modelo de disfunción mitocondrial, por lo que los avances en esta patología tienen implicaciones que van mucho más allá de la LHON en sí. Considerada, clásicamente, una enfermedad monogénica, cada vez hay más evidencia de que la LHON es, en realidad, una enfermedad compleja multifactorial. Así, probablemente, un abordaje terapéutico multidisciplinar pueda conseguir mejores resulta¬dos que los obtenidos en estudios de tratamientos individuales. En este sentido, es importante conocer los factores pronósticos de la enfermedad, ahondar en el potencial del único tratamien¬to disponible actualmente y buscar nuevos biomarcadores de la enfermedad.
HIPÓTESIS:
En los pacientes con LHON:
1. Cuando la pérdida visual se inicia en la edad adulta, los peores resultados visuales corresponden a la mutación m.11778G>A.
2. El tratamiento con idebenona durante un periodo de tiempo mínimo superior a un año, que fue el límite establecido en el consenso internacional de 2016, puede conseguir mayores tasas de recuperación visual.
3. Aparecen cambios microvasculares retinocoroideos a lo largo de la enfermedad.
OBJETIVOS:
1. Evaluar los factores pronósticos que influyen en el resultado visual de los pacientes con LHON.
2. Evaluar la eficacia y seguridad del tratamiento prolongado con idebenona en los pacientes con LHON.
3. Analizar, de manera cuantitativa, los plexos vasculares retinianos, la coriocapilar y el grosor coroideo en todos los estadios de la LHON utilizando tecnología “swept source”.
MÉTODOS:
Los factores pronósticos se evaluaron de manera retrospectiva mediante un registro internacional. Se recogieron datos demográficos y de la función visual de los historiales médicos de pacientes con LHON con pérdida visual con alguna de las tres mutaciones más frecuentes de LHON. Se incluyeron 44 pacientes.
El tratamiento con idebenona a largo plazo se estudió de manera retrospectiva en 111 pacien¬tes que habían experimentado el inicio de los síntomas (en el ojo más reciente) durante el año previo al reclutamiento.
La microvascularización retinocoroidea se evaluó de forma prospectiva y transversal en 119 ojos de 60 pacientes con LHON confirmada molecularmente en todos los estadios de la enfer¬medad y en 120 ojos de 60 participantes sanos (controles). Se realizaron mapas de tomografía de coherencia óptica (OCTA) centrados en: 1) la fóvea, para medir las densidades vasculares en los plexos retinianos maculares capilar superficial (SCP) y profundo (DCP) y en la coriocapi¬lar y 2) el disco óptico, para medir el plexo capilar radial peripapilar (RPCP). El grosor coroideo fue medido en las regiones macular y peripapilar.
RESULTADOS:
Los peores resultados visuales fueron obtenidos en los pacientes con la mutación 11778G>A que habían iniciado la pérdida visual después de los 15 años de edad.
En el momento del análisis del tratamiento con idebenona, se habían proporcionado datos de eficacia longitudinal en 87 pacientes. La duración media del tratamiento fue de 25.6 meses. La proporción de pacientes con recuperación visual y la magnitud de esta aumentaron con la duración del tratamiento
Con respecto a las densidades vasculares retinianas, en los ojos asintomáticos, sólo el SCP mostró cambios significativos en la media o en los sectores correspondientes al haz papiloma¬cular. Sin embargo, en los ojos en estadio crónico, la mayor magnitud de cambio se encontró en el sector temporal del RPCP. El RPCP mostró las correlaciones más fuertes con la agudeza visual y con los parámetros estructurales. La coriocapilar no se afectó significativamente de media ni en el análisis sectorial en ningún grupo, excepto por un ligero cambio en la región superior de los ojos en estadio crónico. El grosor coroideo no mostró cambios significativos en los sectores correspondientes al haz papilomacular excepto en el sector macular nasal interno de los ojos en estadio crónico. No se observó ninguna correlación significativa entre la agudeza visual y la coriocapilar o el grosor coroideo.
CONCLUSIONES:
En pacientes con alguna de las tres mutaciones más frecuentes de LHON que inician la pér¬dida visual en la edad adulta, los peores resultados visuales corresponden a aquellos con la mutación m.11778G>A.
El tratamiento prolongado con idebenona consigue mayores tasas de recuperación visual.
La densidad vascular en los plexos retinianos disminuye conforme la LHON progresa. En la región circumpapilar del haz papilomacular, estos cambios aparecen más tarde que en la mácula pero acaban siendo más profundos y se correlacionan mejor con la agudeza visual y con los parámetros estructurales. La coriocapilar permanece estable en todos los estadios de la LHON. La vascularización coroidea no parece jugar un papel en la fisiopatología de la enfermedad. El grosor coroideo no tiende a afectarse significativamente de media ni en los sec¬tores correspondientes al haz papilomacular. Se necesitan más estudios para evaluar la utilidad clínica de las densidades vasculares retinianas como potenciales biomarcadores de la LHON
Assessing the Impact of Long-Term Idebenone Treatment in Subacute/Dynamic Leber's Hereditary Optic Neuropathy: Results from the LEROS Study
No full textNeuropatía óptica hereditaria de Leber: factores pronósticos, tratamiento actual y estudio de la microvascularización retinocoroidea mediante tecnología “swept source”
No full textPrograma de Doctorat en Medicina i Recerca Translacional / Tesi realitzada a l'Hospital Universitari de Bellvitge[spa] INTRODUCCIÓN:
La neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON) constituye un modelo de disfunción mitocondrial, por lo que los avances en esta patología tienen implicaciones que van mucho más allá de la LHON en sí. Considerada, clásicamente, una enfermedad monogénica, cada vez hay más evidencia de que la LHON es, en realidad, una enfermedad compleja multifactorial. Así, probablemente, un abordaje terapéutico multidisciplinar pueda conseguir mejores resulta¬dos que los obtenidos en estudios de tratamientos individuales. En este sentido, es importante conocer los factores pronósticos de la enfermedad, ahondar en el potencial del único tratamien¬to disponible actualmente y buscar nuevos biomarcadores de la enfermedad.
HIPÓTESIS:
En los pacientes con LHON:
1. Cuando la pérdida visual se inicia en la edad adulta, los peores resultados visuales corresponden a la mutación m.11778G>A.
2. El tratamiento con idebenona durante un periodo de tiempo mínimo superior a un año, que fue el límite establecido en el consenso internacional de 2016, puede conseguir mayores tasas de recuperación visual.
3. Aparecen cambios microvasculares retinocoroideos a lo largo de la enfermedad.
OBJETIVOS:
1. Evaluar los factores pronósticos que influyen en el resultado visual de los pacientes con LHON.
2. Evaluar la eficacia y seguridad del tratamiento prolongado con idebenona en los pacientes con LHON.
3. Analizar, de manera cuantitativa, los plexos vasculares retinianos, la coriocapilar y el grosor coroideo en todos los estadios de la LHON utilizando tecnología “swept source”.
MÉTODOS:
Los factores pronósticos se evaluaron de manera retrospectiva mediante un registro internacional. Se recogieron datos demográficos y de la función visual de los historiales médicos de pacientes con LHON con pérdida visual con alguna de las tres mutaciones más frecuentes de LHON. Se incluyeron 44 pacientes.
El tratamiento con idebenona a largo plazo se estudió de manera retrospectiva en 111 pacien¬tes que habían experimentado el inicio de los síntomas (en el ojo más reciente) durante el año previo al reclutamiento.
La microvascularización retinocoroidea se evaluó de forma prospectiva y transversal en 119 ojos de 60 pacientes con LHON confirmada molecularmente en todos los estadios de la enfer¬medad y en 120 ojos de 60 participantes sanos (controles). Se realizaron mapas de tomografía de coherencia óptica (OCTA) centrados en: 1) la fóvea, para medir las densidades vasculares en los plexos retinianos maculares capilar superficial (SCP) y profundo (DCP) y en la coriocapi¬lar y 2) el disco óptico, para medir el plexo capilar radial peripapilar (RPCP). El grosor coroideo fue medido en las regiones macular y peripapilar.
RESULTADOS:
Los peores resultados visuales fueron obtenidos en los pacientes con la mutación 11778G>A que habían iniciado la pérdida visual después de los 15 años de edad.
En el momento del análisis del tratamiento con idebenona, se habían proporcionado datos de eficacia longitudinal en 87 pacientes. La duración media del tratamiento fue de 25.6 meses. La proporción de pacientes con recuperación visual y la magnitud de esta aumentaron con la duración del tratamiento
Con respecto a las densidades vasculares retinianas, en los ojos asintomáticos, sólo el SCP mostró cambios significativos en la media o en los sectores correspondientes al haz papiloma¬cular. Sin embargo, en los ojos en estadio crónico, la mayor magnitud de cambio se encontró en el sector temporal del RPCP. El RPCP mostró las correlaciones más fuertes con la agudeza visual y con los parámetros estructurales. La coriocapilar no se afectó significativamente de media ni en el análisis sectorial en ningún grupo, excepto por un ligero cambio en la región superior de los ojos en estadio crónico. El grosor coroideo no mostró cambios significativos en los sectores correspondientes al haz papilomacular excepto en el sector macular nasal interno de los ojos en estadio crónico. No se observó ninguna correlación significativa entre la agudeza visual y la coriocapilar o el grosor coroideo.
CONCLUSIONES:
En pacientes con alguna de las tres mutaciones más frecuentes de LHON que inician la pér¬dida visual en la edad adulta, los peores resultados visuales corresponden a aquellos con la mutación m.11778G>A.
El tratamiento prolongado con idebenona consigue mayores tasas de recuperación visual.
La densidad vascular en los plexos retinianos disminuye conforme la LHON progresa. En la región circumpapilar del haz papilomacular, estos cambios aparecen más tarde que en la mácula pero acaban siendo más profundos y se correlacionan mejor con la agudeza visual y con los parámetros estructurales. La coriocapilar permanece estable en todos los estadios de la LHON. La vascularización coroidea no parece jugar un papel en la fisiopatología de la enfermedad. El grosor coroideo no tiende a afectarse significativamente de media ni en los sec¬tores correspondientes al haz papilomacular. Se necesitan más estudios para evaluar la utilidad clínica de las densidades vasculares retinianas como potenciales biomarcadores de la LHON
Los inicios y primeras localizaciones de la Legio II Traiana Fortis
No full textThe early Imperial Roman legions were military units with great mobility which were required to move quickly wherever their emperor ordered and therefore some of them were not assigned to a definite camp for a long time. We analyze and discuss the possible early whereabouts of Legio II Traiana Fortis, the strong second Trajan’s legion, a legion which, until its definite settlement in Egypt, was garrisoned in Judea. By analyzing current archaeological and epigraphical evidence, we conclude in which exact year it was transferred to Judea and which legions were displaced in Egypt and the Middle East during the first years of Hadrian’s reign.Las legiones romanas altoimperiales eran unidades militares con gran movilidad a las que se requería que se desplazaran rápidamente allá donde su emperador ordenara y por lo tanto algunas de ellas no tuvieron asignado un asentamiento definitivo durante mucho tiempo. Analizamos y discutimos las posibles primeras localizaciones de la Legio II Traiana Fortis, la segunda legión fuerte de Trajano, una legión que, hasta su asentamiento definitivo en Egipto, fue acuartelada en Judea. Analizando la evidencia arqueológica y epigráfica actual, concluimos en qué año exacto fue transferida a Judea y qué legiones cambiaron de localización en Egipto y Oriente Próximo durante los primeros años de mandato de Adrian
Diversity of fungi and bacteria present in tropical forest soils of the western range - Valle del Cauca in response to an altitudinal gradient.
No full textIlstraciones, tablasSe realizó una caracterización taxonómica bacteriana (16S) y fúngica (ITS) utilizando
metabarcoding sobre un gradiente altitudinal en la cordillera occidental del Valle del Cauca,
Colombia, que incluyó ecosistemas de Bosques Andino, Seco Tropical y Páramo en las
localidades de Laguna de Sonso (LS) (900 msnm), Yotoco (Yt) (1800 msnm), Bosque del
Duende (BD) (2400 msnm) y páramo del Duende (PDU) (3200 msnm). Los análisis
fisicoquímicos mostraron suelos con materia orgánica alta (>10%), sin problemas de
compactación, pHs extremadamente ácidos (4,4) para zonas con mayor altitud, ligera y
fuertemente ácidos en zonas bajas (5,5-6,1). Se identificaron 59 familias de plantas en las
zonas de muestreo, siendo las más abundantes Araceae, Lauraceae y Fabaceae. Las
asignaciones taxonómicas bacterianas fueron dominadas por los phyla Acidobacteriota
(33,1%) y Proteobacteria (23,9%), para hongos dominaron Ascomycota (38,6%,) y
Basidiomycota (11,3%). En general los análisis diversidad alfa mostraron alta diversidad,
riqueza y baja dominancia, demostrando que las comunidades son altamente diversas,
mientras la diversidad beta reflejó las diferencias de la composición en las localidades y la
heterogeneidad de estas. Las predicciones funcionales reflejaron que la abundancia
absoluta más alta para bacterias presentó actividad quimioheterotrofa y se relaciona con
diferentes componentes del ciclo del nitrógeno mientras en hongos se clasifica por gremios
ecológicos, donde los relacionados con actividad patogénica tanto en animales como en
plantas, endofitismo, saprofitismo y epifitos fueron más representativos. Los resultados
encontrados demuestran una variabilidad genética ecológica de los microorganismos entre
las zonas de muestreo, además, respondieron a los cambios fisicoquímicos y de
vegetación propios del gradiente altitudinal. (Texto tomado de la fuente)A bacterial (16S) and fungal (ITS) taxonomic characterization was carried out using
metabarcoding over an altitudinal gradient in the western mountain range of Valle del
Cauca, Colombia, which included ecosystems of Andean, Tropical Dry and Paramo Forests
in the localities of Laguna de Sonso (LS) (900 masl), Yotoco (Yt) (1800 masl), Bosque del
Duende (BD) (2400 masl) and paramo of Duende (PDU) (3200 masl). The physicochemical
analyses showed soils with high organic matter (>10%), no compaction problems,
extremely acidic pHs (4.4) for higher altitude zones, and slightly and strongly acidic in lower
zones (5.5-6.1). Fifty-nine plant families were identified in the sampling areas, the most
abundant being Araceae, Lauraceae, and Fabaceae. Bacterial taxonomic assignments
were dominated by the phyla Acidobacteriota (33.1%) and Proteobacteria (23.9%), for fungi
Ascomycota (38.6%) and Basidiomycota (11.3%). In general, alpha diversity analyses
showed high diversity, richness, and low dominance, demonstrating that the communities
are highly diverse. In contrast, beta diversity reflected the differences in the composition of
the localities and their heterogeneity. Functional predictions reflected that the highest
absolute abundance for bacteria presented chemoheterotrophic activity and was related to
different components of the nitrogen cycle. At the same time, fungi were classified by
ecological guilds, where those related to pathogenic activity in animals and plants,
endophytes, saprophytes, and epiphytes were more representative. The results show an
ecological genetic variability of the microorganisms among the sampling zones, in addition,
they responded to the physicochemical and vegetation changes characteristic of the
altitudinal gradient.MaestríaMagíster en Ciencias BiológicasEn 3 de las 4 localidades evaluadas, se establecieron 3 parcelas de 100 m2
respectivamente, de cada una se tomaron 3 cilindros (submuestras) obteniendo 27
muestras, en el PDU, donde por ser una zona agreste se pudo establecer 2 parcelas con
5 submuestras donde finalmente se recolectaron 10 muestras, en total se recolectaron 37
muestras Las muestras de suelo fueron tomadas de una fracción entre 0 a 25 cm de
profundidad del suelo, homogenizadas y almacenadas en tubos Falcon de 25 ml que
posteriormente se preservaron a temperatura de -80°C para para preservar la integridad y
estabilidad del ADN hasta la realización de extracción del mismo. Así mismo, dentro de las
zonas se realizó una caracterización de la abundancia de la flora presente en cada una de
las parcelas.Ecología microbianaCiencias Agropecuarias.Sede Palmir
Assessing the Impact of Idebenone in Leber\u27s Hereditary Optic Neuropathy According to Primary Mitochondrial DNA Mutation: Results From the LEROS Study
No full textIn LEROS, visual acuity (VA) outcomes following 24 months of idebenone treatment were compared to an external, matched, natural history (NH) cohort. Here, we report VA outcome results from LEROS according to primary mitochondrial DNA (mtDNA) mutation
Assessing the Impact of Idebenone in Leber's Hereditary Optic Neuropathy According to Primary Mitochondrial DNA Mutation: Results From the LEROS Study
No full textAssessing the Impact of Idebenone in Leber\u27s Hereditary Optic Neuropathy According to Primary Mitochondrial DNA Mutation: Results From the LEROS Study
No full textIn LEROS, visual acuity (VA) outcomes following 24 months of idebenone treatment were compared to an external, matched, natural history (NH) cohort. Here, we report VA outcome results from LEROS according to primary mitochondrial DNA (mtDNA) mutation
Assessing the Impact of Idebenone in Leber\u27s Hereditary Optic Neuropathy According to Primary Mitochondrial DNA Mutation: Results From the LEROS Study
No full textIn LEROS, visual acuity (VA) outcomes following 24 months of idebenone treatment were compared to an external, matched, natural history (NH) cohort. Here, we report VA outcome results from LEROS according to primary mitochondrial DNA (mtDNA) mutation
Assessing the Impact of Long-Term Idebenone Treatment in Chronic Leber\u27s Hereditary Optic Neuropathy: Results from the LEROS Study
No full textPreservation and/or recovery of functional visual acuity (VA) are desirable outcomes for patients with Leber\u27s hereditary optic neuropathy (LHON). In LEROS, VA outcomes following 24 months of idebenone treatment were compared to an external, matched, natural history (NH) cohort. Here, we report VA outcome results from LEROS in the chronic phase
