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Sindrome da delezione del cromosoma 22q11.2: valutazione della funzione cardiorespiratoria, delle patologie extracardiache e correlazioni genotipo-fenotipo
No full textBackground
La sindrome da delezione del cromosoma 22q11.2 (22q11.2DS, OMIM 188400/192430) è la più comune sindrome da microdelezione cromosomica, con una prevalenza di circa 1:4000 nati vivi. Nonostante i progressi nella diagnosi e nel trattamento abbiano portato ad un miglioramento dell’aspettativa di vita e al raggiungimento dell’età adulta da parte di questi pazienti, i dati limitati che abbiamo a disposizione sulla popolazione adulta con 22q11.2DS hanno sottolineato un aumentato rischio di morte prematura per cause cardiovascolari (come la morte improvvisa o lo scompenso cardiaco), anche in assenza di cardiopatia congenita (CC). Lo scopo di questo studio è stato quello di valutare la funzione cardiaca e respiratoria a riposo e la tolleranza all'esercizio fisico in un gruppo di adolescenti e adulti con 22q11.2DS senza CC. Inoltre, sono state indagate le possibili correlazioni tra fenotipo cardiopolmonare, fenotipo extracardiaco e caratteristiche genetiche.
Materiali e Metodi
Sono stati arruolati 32 pazienti (20M,12F; età media 26.00 ± 8.08) con diagnosi di 22q11.2DS senza CC. Tutti i soggetti sono stati valutati da un team multidisciplinare per individuare le caratteristiche fenotipiche extracardiache, sono stati sottoposti a valutazione cardiologica completa con ECG, ecocardiografia transtoracica convenzionale e speckle tracking (STE), test di funzionalità respiratoria e test da sforzo cardiopolmonare. Sono stati raccolti i dati genetici dei pazienti sottoposti ad analisi array genomiche (CGH- e SNP-array), analizzando l’estensione e la localizzazione della delezione e l’eventuale presenza di microriarrangiamenti aggiuntivi, oltre alla microdelezione 22q11.2. E’ stata condotta un’analisi di correlazione genotipo-fenotipo tra gli aspetti funzionali cardiorespiratori, le anomalie extracardiache e l’assetto genetico. I risultati degli esami strumentali sono stati confrontati con un gruppo di controllo (GC) e i valori p≤0.05 sono stati considerati statisticamente significativi.
Risultati
I pazienti con 22q11.2DS hanno mostrato un aumento delle dimensioni del VS (IVSd p=0.005; LVIDd p=0.03; LVPWd p=0.05), della massa ventricolare sinistra indicizzata per l’altezza (LVMI g/m2,7 p<0.001) e del diametro del bulbo aortico (p<0.001) rispetto al GC. Nove pazienti (~28%) hanno mostrato una dilatazione lieve del bulbo aortico (Z-score 2-3) e 3 pazienti (~9%) una dilatazione moderata (Z-score 3,01-4). Il TDI ha rivelato una iniziale compromissione della funzione diastolica del VS e l’analisi STE ha identificato una riduzione dello “strain” miocardico longitudinale globale del VS (GLS Avg) nei pazienti affetti rispetto al GC (p<0.001). I valori di VO2max, FEV1% e FVC% sono risultati inferiori nei pazienti 22q11.2DS (p<0,001). La scoliosi, il BMI e lo stile di vita sedentario sembrano influenzare la funzione respiratoria. Nel gruppo 22q11.2DS, valori patologici di Z-score del bulbo aortico correlano significativamente con la presenza di patologie dell’apparato scheletrico/connettivo (p=0.04) e valori ridotti di GLS Avg del VS mostrano una relazione diretta con i disturbi GI (p=0.026). Sebbene, non sia emersa una correlazione significativa, circa il 67% dei pazienti con delezione “atipica” e distale presentava un GLS Avg del VS alterato. Tra i pazienti con alterazione del GLS Avg del VS, ~27% mostrava una delezione “atipica”, ~13% una delezione distale e ~7% presentava mutazioni genetiche aggiuntive, non correlate alla microdelezione 22q11.2.
Conclusione
I pazienti adolescenti/adulti 22q11.2DS senza CC, presentano segni iniziali di compromissione diastolica e sistolica del VS in fase subclinica, mantenendo una performance ventricolare complessivamente conservata e mostrano una dilatazione del bulbo aortico di grado lieve-moderato. Inoltre, è stata evidenziata una riduzione della funzionalità respiratoria e dell’efficienza cardiopolmonare. Pertanto, anche in assenza di CC, è opportuno che questi pazienti seguano un regolare follow-up cardiopolmonare fin dall’età pediatrica, per evidenziare potenziali comorbilità correlate, identificare l'insorgenza precoce di eventuali anomalie funzionali cardiorespiratorie e monitorare l’eventuale progressione di una dilatazione del bulbo aortico nel tempo. La stretta correlazione emersa tra alcune anomalie extracardiache e il fenotipo cardiorespiratorio può consentire una migliore stratificazione del rischio prognostico e prevenire possibile complicanze a lungo termine. Ulteriori studi di correlazione genotipo-fenotipo sono necessari per chiarire se la presenza di una delezione “atipica” e/o distale possa predisporre i pazienti con 22q11.2DS senza CC ad un maggior rischio di disfunzione miocardica ventricolare sinistra e quanto le eventuali mutazioni genomiche aggiuntive possano contribuire al fenotipo funzionale cardiopolmonare
Versatility of Atrial Flow Regulator Device in Congenital Heart Disease: A Case Series
No full textThe Atrial Flow Regulator (AFR) is a self-expandable double-disk device with a central fenestration, intended to maintain a calibrated communication across the interatrial septum. Only case reports and small case series have been published about its use in the pediatric and congenital heart disease (CHD) population. We described AFR implantation in three congenital patients with different anatomies and indications. In the first case, the AFR was deployed to create a stable fenestration in a Fontan conduit, while in the second, it was used to reduce a Fontan fenestration. In the third case, we implanted an AFR to decompress the left atrium of an adolescent with complex CHD in natural history, with complete mixing, ductal-dependent systemic circulation and combined pulmonary hypertension. This case series demonstrates the great potential of the AFR device in the CHD field, showing versatility, efficacy, and safety in establishing a calibrated and stable shunt, with promising hemodynamic and symptomatic benefits
Hybrid Muscular Ventricular Septal Defect Closure: Literature and Results
No full textVentricular septal defects (VSDs) are the most common congenital cardiac malformation at birth, with an incidence reported in literature between 15 and 40 % of total congenital heart diseases. They are usually an isolated finding; however, they can be also associated to complex congenital heart diseases [1, 2]. VSDs may be also a mechanical complication of myocardial infarction, with an incidence reported in literature of 0.26
AEPC recommendations for training in interventional catheterisation for CHD
No full text To reflect new developments in imaging, indications, and techniques in catheterisation of patients with CHD, the training recommendations of the Association for European Paediatric and Congenital Cardiology (AEPC) for the training in interventional catheterisation for CHD have been reviewed and updated after more than 7 years. They include detailed information about knowledge, skills, and approach to clinical practice expected from trainees at basic, intermediate, and advanced level. Developmen
Ventricular Septal Defects
No full textThe defects that may be suitable for percutaneous closure are located within the muscular septum (muscular ventricular septal defects, MVSD) or in the perimembranous septum (perimembranous ventricular septal defects, PVSD) with or without aneurysm, and they can be native of residual post surgery. Surgical repair is currently the only option for doubly committed or supracristal defects, for perimembranous defects associated with prolapse of aortic valve and aortic regurgitation and for any defect associated with malalignment of the muscular outlet septum or straddling and overriding atrioventricular valves. Large defects give signs and symptoms of cardiac failure in early infancy, and they have to be treated surgically during the first months of life
Processo di cambiamento organizzativo in un comune di piccole dimensioni: prime linee di riflessione
No full textL’attuale quadro legislativo offre agli enti locali una nuova sfida per essere protagonisti del processo di cambiamento necessario per migliorare la qualità del servizio erogato, la capacità di gestire ed ottimizzare le risorse, il coinvolgimento del personale. L’esigenza è quella di ricercare un corretto bilanciamento tra i fattori critici che sono in grado di determinare gli andamenti effettivi di un ente locale, quali, ad esempio, le competenze del personale, le soluzioni organizzative adottate, l’adozione di adeguati meccanismi operativi e di sistemi di gestione per obiettivi. In tale contesto si è analizzato il percorso seguito da un comune italiano di contenute dimensioni per implementare un processo di cambiamento organizzativo
A COMÉDIA DAS VAIDADES: MARXISMO, OLIGARQUIAS POLÍTICAS E COLETIVIZAÇÃO HISTÉRICA DO GÉNDERISMO
No full textGender ideology emerges as the next phase of the more mature relativism that in turn
found its roots in post-Marxism and structuralism from Gilles Deleuze to Michel Foucault, but which
had already recovered wide openness in the analytical philosophy of Jules Viullemin and in the Marx ian existentialism of Jean-Paul Sartre. The cult of the body as absolute self and the search for an
overlapping of culture on nature, of civilization on civilization, outline in genderism a propensity for
colonization of the human person, led to confuse the protection of individual rights and the protec tion of fundamental freedoms as a particular guarantee of an even axiological choice which, from
being an ideological expression of a sexual orientation, leads solely to the categorized, destructive
omesessualization of God’s creative plan precisely because it stands to be and become not a personal
choice, but politically and ideologically personalizing, so as to change the sense of reality and creation,
GIANFRANCO LONGO
Universitá Di Bari, Italia
[email protected]
Received: 07 Jan 2022
Accepted: 17 Mar 2022
Published: 20 Abr 2022
Corresponding author:
Journal of Teleological Science, v. 2, 2022, eISSN 2763-6577
© Telos Publicações e Serviços Ltda, Rio de Janeiro, Brasil
e00-2
of words and things to the point of proposing collectivization, highlighting in this hysterical and
obsessive characters, especially when a pedagogical use is proposed or no less if they are identified as
characters of university training and research courses
Bioprosthetic pulmonary valve dysfunction in a primary cardiac sarcoma survivor: Clinical considerations and treatment options
No full textKey Clinical Message The case highlights the good survival after radical surgery and chemotherapy of a cardiac sarcoma, and the need for close follow‐up due to possible early postsurgical complications
[The involvement of non-governmental organizations in health systems in developing countries: example of Shisong Cardiac Centre]
No full textLA COMMEDIA DELLE VANITÀ: MARXISMO, OLIGARCHIE POLITICHE E L’ISTERICA COLLETTIVIZZAZIONE DEL GENDERISMO
No full textL’ideologia gender si delinea come la fase suc cessiva del più maturo relativismo che a sua volta ri trovava le proprie radici nel concentrazionario post marxismo e nello strutturalismo da Gilles Deleuze a
Michel Foucault, ma che aveva recuperato già ampia
apertura nella filosofia analitica di Jules Viullemin e
nell’esistenzialismo marxista di Jean-Paul Sartre. Il
culto del corpo come self assoluto e la ricerca di una
sovrapposizione della cultura sulla natura, della civi lizzazione sulla civiltà, delineano nel genderismo una
propensione alla colonizzazione della persona umana,
indotta a confondere tutela del diritto individuale e
protezione delle libertà fondamentali come peculiare
garanzia di una scelta addirittura assiologica che da es sere espressione ideologica di un orientamento sessuale sfocia unicamente nella omesessualzzazione ca tegorizzata, distruttiva del progetto creativo di Dio proprio perché si erge a essere e a divenire non
una scelta personale, ma politicamente ed ideologicamente personalizzante, tanto da mutare il senso
della realtà e della creazione, delle parole e delle cose sino a proporsi collettivizzante, evidenziando in
ciò caratteri isterici e ossessivi, specie quando se ne propone un uso pedagogico o nientemeno se ne
individuano caratteri di percorsi formativi universitari e di ricerca.Gender ideology emerges as the next phase of the more mature relativism that in turn
found its roots in post-Marxism and structuralism from Gilles Deleuze to Michel Foucault, but which
had already recovered wide openness in the analytical philosophy of Jules Viullemin and in the Marx ian existentialism of Jean-Paul Sartre. The cult of the body as absolute self and the search for an
1 Gianfranco Longo (Bari, 1965) Premio Accademico Internazionale per la Letteratura Contemporanea “Lucius
A. Seneca” nel 2022; Nabokov Library per la poesia 2022, insegna Filosofia della pace nell’Università di Bari “Aldo
Moro”.
GIANFRANCO LONGO
Universitá di Bari, Italia
[email protected]
Received: 07 Jan 2022
Accepted: 17 Mar 2022
Published: 20 Abr 2022
Corresponding author:
Journal of Teleological Science, v. 2, 2022, eISSN 2763-6577
© Telos Publicações e Serviços Ltda, Rio de Janeiro, Brasil
e00-2
overlapping of culture on nature, of civilization on civilization, outline in genderism a propensity for
colonization of the human person, led to confuse the protection of individual rights and the protec tion of fundamental freedoms as a particular guarantee of an even axiological choice which, from
being an ideological expression of a sexual orientation, leads solely to the categorized, destructive
omesessualization of God’s creative plan precisely because it stands to be and become not a personal
choice, but politically and ideologically personalizing, so as to change the sense of reality and creation,
of words and things to the point of proposing collectivization, highlighting in this hysterical and
obsessive characters, especially when a pedagogical use is proposed or no less if they are identified as
characters of university training and research courses
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