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Caratterizzazione clinica e molecolare e risposta alla terapia biologica con anticorpi monoclonali anti IgE di pazienti con allergia alimentare a rischio di vita resistenti all'induzione della tolleranza alimentare tramite desensibilizzazione alimentare.
Full text linkNei pazienti con allergia alimentare (AA) l’associazione dell’omalizumab, un anticorpo monoclonale anti IgE, all’immunoterapia orale (OIT) ha dato buoni risultati, sia in termini di efficacia che di sicurezza; non è noto tuttavia l’esito di tale approccio nel lungo termine e nei pazienti con AA severa. Lo studio ha 2 obiettivi principali: 1) individuare i fattori di rischio per il fallimento dell’OIT, attraverso un’analisi retrospettiva dei pazienti con severa allergia alle proteine del latte vaccino (APLV); 2) valutare, attraverso una fase prospettica, l’andamento della tolleranza durante la terapia con omalizumab, nei pazienti con severa APLV che hanno fallito un precedente tentativo di OIT. Dopo revisione della letteratura, si è stabilito di considerare severi i pazienti che presentavano età ≥ 5 anni e livelli di IgE specifiche ≥85kUA/L. Sono state quindi revisionate le cartelle cliniche dei pazienti ricoverati con AA severa per raccogliere i dati riguardanti l’esordio e la gravità dell’AA, gli esami specifici e l’esito della fase ospedaliera dell’OIT. Tramite intervista telefonica, sono stati raccolti i dati sull’andamento domiciliare dell’OIT. Nella fase prospettica sono stati inclusi solo i pazienti che avevano sospeso l’OIT a causa di reazioni e che presentavano un’asma moderata\severa, condizione per cui è autorizzata da parte del SSN la somministrazione dell’omalizumab. A tutti i pazienti inclusi è stato ripetuto il test di provocazione orale (TPO): se la dose tollerata di LV era inferiore a 10mL è stato proposto l’omalizumab. Dopo 8 settimane di trattamento col solo omalizumab, è stato ripetuto il TPO. Successivamente il paziente ha continuato a domicilio l’omalizumab e l’assunzione del LV, aumentando gradualmente la dose. L’omalizumab è stato proseguito per un totale di 12 mesi. All’11° mese di trattamento la dose di LV assunta è stata ridotta prudenzialmente del 30% e mantenuta successivamente stabile. Dall’analisi delle lettere di dimissione sono stati individuati 135 pazienti, di cui 119 erano disponibili al follow-up. Di questi, il 37.8% era in dieta libera, il 25.2% stava continuando l’OIT e il 36.9% aveva sospeso l’OIT per repulsione nei confronti del LV o per reazioni. Dall’analisi dei dati è emerso che i pazienti più grandi (> 10 anni), che presentano broncospasmo e un numero elevato di reazioni durante la fase ospedaliera dell’OIT, hanno una probabilità maggiore di sospendere l’OIT. Inoltre sembrerebbe che l’essere dimessi con una dose di latte 10 years) and for those who had asthma and many reactions during hospital phase of OIT. Moreover it seems that patients who reached a low dose of milk (< 10mL) during hospital phase of OIT are at higher risk to suspend OIT even if statistically significance has not been reached for this aspect. Among the 33 patients who weren’t on unrestricted diet because of reactions, 13 patients were excluded, so 20 patients were eligible for the study. Of these, 9 patients accepted to participate to the study and 11 refused. Of these 9 patients: 1 patient was excluded because he tolerated more than 10mL of milk at OPT, 4 patients are currently under treatment and 4 patients are waiting to start it. After 8 weeks of omalizumab, all the 4 treated patients have reached a dose of milk higher than the one tolerated at enrollment. During home phase, all of them reached higher doses of milk than in the previous attempt of OIT, with great decrease of reactions. No side effect of omalizumab was recorded. All patients showed an improvement in quality of life. Currently, only 1 patient has stopped omalizumab: after 2 months he has had no reactions to his usual dose of milk. In conclusion, we can confirm that omalizumab is safe and that it can improve the result of OTI also in patients with severe milk allergy, both increasing tolerated milk dose and reduction of severe reactions. Future follow-up will show the effect of this approach on long term tolerance
Celiac disease in children
No full textCeliac disease is a common immune-mediated disease, that may present, after gluten ingestion, with various and heterogeneous symptoms that can vary according to patients' age. The diagnostic screening test is serum anti tissue transglutaminase IgA level. In doubt cases, anti-endomysium IgA and the anti-deamidated gliadin peptides IgG could be useful to confirm the suspicion, before a biopsy will be perform. Since 2012, guidelines have made it possible to avoid the biopsy in symptomatic pediatric patients with high levels of anti transglutaminase IgA, positivity to antiendomysium IgA, and with HLA DQ2 or DQ8. In all other cases duodenal biopsy is still mandatory to confirm the diagnosis. The therapy of celiac disease is a lifelong gluten free diet. In children prognosis of celiac disease is good, without complications. Here we review and discuss the present literature about celiac disease in childhood
Orticaria da freddo
No full textCold-induce urticaria, a subtype of physical urticaria, is characterized by the appearance of wheals after the exposure to cold. There are two main types of cold-induce urticaria: the most common is the typical one, which is characterized by a positive cold stimulation test, whereas the atypical one has a negative or abnormal response to this test. In the typical form, wheals appear only in the area of contact with the cold stimuli, instead in the atypical form they can develop also in other areas. In both forms, systemic symptoms could be present up to anaphylactic shock. Antihistamines are the therapy of choice, but in more severe cases steroids and epinephrine should be used. Prevention is essential and consists in avoiding sudden exposition to cold; in known risk situations, prophylaxis with antihistamines could be useful. Some cases are described as part of our experience to understand atypical systemic cold urticaria better
La rinite allergica in età pediatrica: Dalle evidenze scientifiche alla pratica clinica
No full textAllergic rhinitis (AR) is a common disease, especially among adolescents. Dust mite rhinitis
usually develops at the end of preschool age and it is characterized by obstructive symptoms.
AR due to pollens becomes more evident close to 10 years of age and it is mainly
characterized by irritative symptoms (sneezing, rhinorrhea and pharyngeal and oral pruritus)
and associated with allergic conjunctivitis. Pollen rhinitis can be associated also
with the pollen food syndrome that is characterized by oral pruritus and swelling after the
ingestion of raw fruits or vegetables, and is due to cross-reactivity between aeroallergens
and fruits/vegetables. Allergic asthma is also more frequent among patients with AR: in children
with dust mite allergy asthma usually develops before rhinitis, instead in patient with
pollen allergy it usually follows rhinitis. Among dust allergic patients, asthma is usually more
severe and persistent. The diagnosis is usually based on clinical history and positivity of
prick tests; other tests (such as RAST and nasal eosinophilia) should be limited to uncertain
cases. Therapy consists of intranasal corticosteroids and second generation oral antihistamines;
the latter are less effective on obstructive symptoms. In dust mite allergic patients,
allergy avoidance is essential and is based on mattress covers and pillow covers. Specific
immunotherapy should be limited to the rare cases in which standard therapy has not
been enough efficient
Dal pubarca a una sindrome genetica: Diagnosi di una malattia rara
No full textL’articolo riporta il caso di una bambina di 2 anni che presenta pubarca, ipertrofia clitoridea e seborrea del cuoio capelluto. Storia clinica comune e nessun sintono anormale evidenziato all’esame fisico. Cariotipo 46XX nella norma. A causa della presenza di pubarca e virilizzazione, sono stati effettuati i dosaggi degli ormoni sessuali e surrenali: riscontrati alti livelli di ormoni maschili (DHEA-S, testosterone e androstenedione), mentre gli ormoni surrenali risultavano nella norma. I livelli normali di 17-idrossi-progresterone permettono di escludere una iperplasia surrenale congenita non-classica. L’ipotesi più probabile è che si tratti di un tumore virilizzante ed in particolare, a causa dell’innalzamento dei livelli di DHEA-S, di un tumore surrenale. Ecografia e TAC addominale hanno confermato la diagnosi; non sono state rilevati metastasi dalla TAC e dalla scintigrafia ossea. Dato il rischio di rottura intra-addominale della massa tumorale con conseguente disseminazione cellulare, la bambina è stata sottoposta a intervento chirurgico di asportazione ed è stato eseguito l’esame istologico del carcinoma surrenale. I carcinomi surrenali sono rari in età pediatrica e sono spesso correlati con mutazioni del gene che codifica la proteina p53, legato alla sindrome di Li-Fraumeni (SLF). Per questo motivo, tutti i pazienti pediatrici con carcinoma surrenale vengono sottoposti ad analisi genetiche per escludere la SLF, anche in assenza di familiarità. Le analisi genetiche hanno confermato la mutazione del gene TP53 nella bambina, nel padre e nel fratello. LA SLF è una rara sindrome autosomica dominante, caratterizzata da un elevato rischio di sviluppare tumori in età precoce (sarcomi ossei e dei tessuti molli, carcinoma del surrene, carcinoma della mammella, carcinoma dei plessi coroidali, leucemie e linfomi): per questo motivo la bambina e i familiari interessati dalla mutazione saranno sottoposti a controlli clinici e radiologici periodici, per escludere l’insorgere di ulteriori neoplasie
Legius syndrome: Case report and review of literature
Full text linkA 8-month-old child was referred to our Dermatologic Unit for suspected Neurofibromatosis type 1 (NF 1), because of the appearance, since few days after birth, of numerous café-au-lait spots (seven larger than 5 mm); no other sign evocative of NF 1 was found. Her family history was remarkable for the presence of multiple café-au-lait spots in the mother, the grandfather and two aunts. The family had been already examined for NF 1, but no sign evocative of the disease was found. We then suspected Legius syndrome, a dominant disease characterized by a mild neurofibromatosis 1 phenotype. The diagnosis was confirmed by the finding of a mutation in SPRED1 gene, a feedback regulator of RAS/MAPK signaling. Here, we discuss the differential diagnosis of cafè-au-lait spots and we briefly review the existing literature about Legius syndrome
Studio dell’interessamento cardiaco in pazienti con AIG tramite valutazione ECG ed ecocardio.
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