1,721,016 research outputs found
Effect of resistance training on postural control in patients with Parkinson\'s disease: a randomized controlled trial
No full textINTRODUÇÃO: A restrição biomecânica por fraqueza muscular pode afetar o controle postural, mesmo nos estágios iniciais da doença de Parkinson (DP). A eficácia do treino de fortalecimento e como essa intervenção pode contribuir no controle postural de pacientes com DP não é clara. OBJETIVO: O objetivo primário foi avaliar mudanças no controle postural medida pela posturografia estática após 12 semanas de fortalecimento muscular (FM). Os objetivos secundários foram mensurar o efeito do FM utilizando posturografia dinâmica, desempenho motor, testes clínicos de equilíbrio e questionário de qualidade de vida. MÉTODOS: Nós realizamos um protocolo com alocação aleatória, com avaliador cego e três braços de estudo. Setenta e quatro pacientes foram alocados para: Grupo fortalecimento em aparelhos de musculação (Gmusc), grupo fortalecimento com peso livre e faixas elásticas (Gsolo) e grupo controle (Gc). Os pacientes foram avaliados nos momentos pré-intervenção, 13 semanas (uma semana após o término do programa de treinamento) e seguimento após 3 meses. No desfecho primário, analisamos as mudanças nas variáveis da posturografia estática em olhos abertos, olhos fechados e em dupla tarefa. Nos desfechos secundários, avaliamos a condição motora com Unified Parkinson\'s Disease Rating Scale - parte III (UPDRS-III); escalas de equilíbrio com Mini-BESTest (MiniBest), escala de equilíbrio de BERG (EEB) e teste Timed up e Go (TUG); posturografia dinâmica; questionário de percepção de qualidade de vida PDQ-39. RESULTADOS: O teste de ANOVA-two way não mostrou efeito de interação entre os grupos avaliado pela posturografia estática nas condições de olhos abertos, olhos fechados e tarefa dupla (p > 0,05). Melhora na pontuação motora do UPDRS-III foi obtida para ambos os grupos que realizaram o treino de fortalecimento. Além disso, foi encontrado efeito de interação para as escalas de equilíbrio MiniBest e EEB, que se estendeu até o seguimento após 3 meses no Gsolo (p 0,05). Em relação à qualidade de vida, a redução da pontuação do questionário PDQ-39 foi observada no domínio mobilidade no Gmusc (p=0.019). CONCLUSÃO: Os resultados deste estudo clínico com alocação aleatória não mostraram alterações nos parâmetros de posturografia estática após 12 semanas de programa de FM. Ambos os grupos que realizaram treino de FM melhoraram a condição motora (UPDRS-III). Houve melhora na percepção da qualidade de vida para Gmusc. O grupo Gsolo obteve melhor desempenho nos testes funcionais de equilíbrio e este efeito se manteve até o seguimento após 3 mesesBACKGROUND: Biomechanical restriction due to muscle weakness can affect postural control even in early stages of Parkinson´s Disease (PD). The efficacy of Resistance Training (RT) and how such intervention may contribute to the postural control of PD patients is unclear. OBJECTIVE: The primary outcome was to evaluate changes in postural control measured by static posturography after 12 weeks of RT. The secondary outcomes were to assess the effect of RT by dynamic posturography, motor performance, clinical balance tests and quality of life questionnaire. METHODS: We conducted a randomized, single-blind, 12-week protocol with three treatment arms. Seventy-four patients were randomized to: Resistance training with gym equipment (Gym), Resistance training with Free Weights and elastic bands (FreeW) and Control group (Control). The patients were evaluated at baseline, at 13 weeks (one week after the end training program) and 3-month follow-up. For primary endpoint, we analyzed changes in the static posturography variables in eyes open, eyes closed and dual task conditions. For secondary endpoints, we assessed motor score with Unified Parkinson\'s Disease Rating Scale part III (UPDRS-III); clinical balance scales with Mini-BESTest (MiniBest), Berg Balance Scale (BBS) scores, and Timed up e Go test (TUG), dynamic posturography; quality of life perception PDQ-39 questionnaire. RESULTS: The two-way ANOVA test showed no significant interaction among groups in postural control measured by static posturography in eyes open, eyes closed and dual task conditions (p > 0.05). Improvement of UPDRS-III motor score was achieved in both RT groups (p 0.05). Regarding the quality of life, reduction of PDQ-39 scores was observed in mobility domain in Gym group (p=0.019). CONCLUSION: The results of this randomized controlled trial showed no changes in static posturography parameters after 12-week RT program. Both RT groups improved motor performance (UPDRS-III), Gym group reported better perception of quality of life, FreeW group had better performance at functional balance assessment and the effect was maintained up to 3-month follow-u
Smell analysis in patients with Wilson\'s disease
No full textA Doença de Wilson (DW) é uma moléstia hereditária, caracterizada pela deficiência de excreção do cobre pelo fígado devido à mutação do gene A TP7B. O distúrbio do olfato ocorre com frequência em doenças neurodegenerativas como na doença de Parkinson (DP) e na doença de Alzheimer (DA). A análise do olfato tem sido utilizada como um instrumento útil no diagnóstico diferencial das diversas formas de parkinsonismo degenerativo, e, especialmente, na diferenciação entre DP e tremor essencial. O diagnóstico precoce na DW é a chave para o sucesso do tratamento. Na hipótese de haver comprometimento do olfato em fases iniciais da doença, esse poderia ser um dado a mais para auxiliar no diagnóstico. Até o presente, há apenas um estudo relacionando a DW com a disfunção do olfato. O objetivo deste estudo foi avaliar o olfato em um grupo de pacientes com DW e confrontar com grupo- controle. No presente estudo, foram analisados 37 portadores de DW com manifestação neurológica, 24 portadores de DW sem manifestação neurológica e 59 controles. Todos os indivíduos foram analisados com relação à idade, ao gênero, ao grau de escolaridade, ao uso de tabaco e ao miniexame do estado mental (MEEM), e os portadores de DW foram avaliados quanto ao tempo de doença, tratamento medicamentoso e escore neurológico. O olfato foi avaliado por meio do teste de identificação de odor 8niffin\' 8ticks (88-16 canetas numeradas e quatro opções de resposta para cada uma). Vinte e quatro indivíduos eram pacientes da DW sem manifestação neurológica (45,83% do gênero feminino) e 37 pacientes apresentavam manifestações neurológicas (56,76% do gênero masculino). O qrupo-controle foi composto por 59 indivíduos, 35 (59,33%) do gênero masculino. As médias de- idade foram de 33,38 ± 9,79 anos no grupo de portadores de DW com manifestação neurológica; 29 ± 9,61 anos no grupo de portadores de DW sem manifestação neurológica e 33,81 ± 10,67 anos no grupo-controle. Todos os pacientes com DW estavam em tratamento: 47(77%) com penicilamina, 7 (11,5%) com trientine e 7 (11,5%) com sais de zinco. As médias de respostas corretas no teste de identificação do odor 88-16 foram: 12,03 ± 2, 21 no grupo de portadores de DW com manifestação neurológica, 12, 15 ± 2,07 no grupo de portadores de DW com manifestação hepática e 12,70 ± 2,03 para o grupo- controle. Na avaliação objetiva do olfato com o teste de identificação do odor SS-16, não foi evidenciada diferença significativa entre os três grupos analisados, mas observou-se que o MEEM e o grau de escolaridade influenciaram significativamente no escore do 88-16 na comparação do grupo de pacientes com DW com manifestação neurológica com os outros dois grupos (grupo-controle e o grupo de portadores de DW com manifestação hepática). No presente estudo, não foi evidenciada disfunção olfatória nos pacientes com DW, mas foi observada diminuição da percepção do olfato em alguns pacientes com DW (com e sem manifestação neurológica). Em relação à disfunção olfatória evidenciada em alguns pacientes com DW na presente análise, algumas considerações são pertinentes e poderiam ter influenciado na identificação do olfato neste grupo de pacientes com DW. O acúmulo de cobre e a produção de radicais livres no sistema nervoso central (SNC) podem desencadear processos de neurodegeneração em estruturas envolvidas no olfato, alterações metabólicas, acúmulo de substâncias neurotóxicas (amônia e manganês) e alterações de neurotransmissores, e contribuir para o surgimento da disfunção olfatóriaWilson\'s disease (WO) is a hereditary disease due to a mutation in ATP7B gene, characterized by deficiency of copper excretion by the liver. Smell disorders are frequently encountered in neurodegenerative diseases, such as Parkinson\'s disease (PO) and Alzheimer\'s disease (AO). Smell analysis has been a useful tool for the differential diagnosis of several forms of degenerative parkinsonism, and especially for the differentiation between PO and essential tremor. Early diagnosis in WO is the key for a successful treatment. If there were smell impairment in the early stages of the illness, it could be used as another clue to help on its diagnosis. To the present date, there is only one study connecting WO with smell problems, the aim of this study was to evaluate smell function in a group of WO patients and compare them with a control group. We analyzed 37 WO patients with and 24 WO patients without neurologic symptoms, and 59 controls. Ali subjects were evaluated regarding age, gender, schooling, tobacco use, Mini Mental State Examination (MMSE), and the WO patients were also evaluated regarding duration of the illness, medication and neurologic scoring. Smell was analyzed by means of Sniffin\' Sticks smell identification test (SS-16 numbered pens and four options of answer for each pen). Twenty-four subjects with WO had no neurologic symptoms (45.83% female), and 37 patients had neurologic impairment (56,76% male). The control group was composed by 59 individuais, 35 (59,33%) male. Their age average were 33,38 ± 9,79 years for WO neurologic symptoms; 29 ± 9,61 years for WO without neurologic symptoms; and 33,81 ± 10,67 years for the control group. Ali WO patients were on treatment: 47(77%) with penicillamine, 7(11,5%) with trientine, and 7(11,5%) with zinc salt formulations. The average of correct answers in the SS-16 were: 12,03 ± 2,21 for the WO with neurologic symptoms group; 12,15 ± 2,07 for the WO without neurologic symptoms; and 12,70 ± 2,03 for the control group. In the smell testing with SS-16, there was no significant difference among the three groups, but the MMSE scoring and schooling had a significant influence over SS-16 score when comparing WO with neurologic symptoms patients with the other groups (WO patients without neurologic symptoms and control group). There was no smell dysfunction in WO patients in this study, but diminished smell perception was observed in some WO patients (either with or without neurologic impairment). Regarding smell impairment observed in some WO patients in the current analysis, some considerations must be made that could have influenced smell identification in these individuais. Copper accumulation and free radicais production in the central neNOUS system can trigger neurodegeneration processes in structures involved in srnell perception, metabolic impairment, building up of neurotoxic substances (such as ammonia and manganese), and neurotransmitter disorders, contributing to the emergence of srnell dysfunctio
Clinical assessment and management of balance in Parkinson\'s disease
No full textIntrodução: O comprometimento do equilíbrio na doença de Parkinson (DP) melhora apenas parcialmente com a medicação dopaminérgica. Portanto, intervenções não farmacológicas, como a fisioterapia, são elementos importantes no manejo clínico. Os estímulos externos são frequentemente aplicados para melhorar a marcha, mas seus efeitos no controle do equilíbrio não são claros. Objetivos: (1) Desenvolver um protocolo de avaliação e exercícios de equilíbrio com pistas auditivas rítmicas para melhorar e manter e equilíbrio na DP; (2) realizar um ensaio clínico prospectivo, randomizado e duplo-cego para estudar a eficácia do treinamento de equilíbrio com e sem estímulos auditivos rítmicos. Métodos: Nós selecionamos 201 voluntários por telefone; 154 foram distribuídos aleatoriamente em três grupos: (1) treino de equilíbrio com pistas auditivas rítmicas (treinamento de equilíbrio multimodal); (2) treino de equilíbrio padrão sem pistas auditivas rítmicas; e (3) controle de intervenção envolvendo um programa de educacional sobre DP. O treinamento foi realizado por 5 semanas, duas vezes / semana. O desfecho primário foi a pontuação do Mini-BESTest (MBEST) imediatamente após o período de treinamento. As avaliações foram realizadas por um avaliador único, cego no início do estudo, imediatamente após a intervenção, e após 1 e 6 meses de follow-up. Resultados: Foram incluídos 154 pacientes: treinamento multimodal (n = 56); treinamento padrão (n = 50); controles (n = 48). Grupos eram comparáveis no início do estudo. Diretamente pós intervenção, o treinamento multimodal foi mais eficaz do que o treinamento padrão (p < 0,001). Os pacientes alocados para ambas as intervenções ativas melhoraram em comparação aos controles no MBEST (p < 0,001) para treinamento multimodal e (p < 0,001) para treinamento padrão. As melhorias foram mantidas no acompanhamento de um mês para ambas as intervenções ativas, mas apenas o grupo de treinamento multimodal manteve sua melhora em 6 meses. Conclusão: Tanto o treinamento multimodal quanto o treinamento padrão melhoram o equilíbrio, mas o treinamento multimodal - acrescentando pistas auditivas rítmicas à fisioterapia de rotina - tem efeitos maiores e mais sustentadosBackground: Balance impairment in Parkinson\'s disease (PD) improves only partially with dopaminergic medication. Therefore, non-pharmacological interventions such as physiotherapy are important elements in clinical management. External cues are often applied to improve gait, but their effects on balance control are unclear. Objective: (1) to perform an assessment and exercises protocol with rhythmic cues to improve gait and balance in PD; (2) to performed a prospective, single-blind, randomized clinical trial to study the effectiveness of balance training with and without rhythmical auditory cues. Methods: We screened 201 volunteers by telephone; 154 were assigned randomly into three groups: (1) balance training with rhythmical auditory cues (multimodal balance training); (2) standard balance training without rhythmical auditory cues; and (3) control intervention involving a general education program. Training was performed for 5 weeks, two times/week. Primary outcome was the Mini-BESTest (MBEST) score immediately after the training period. Assessments were performed by a single, blinded assessor at baseline, immediately post intervention, and after one and 6-months follow-up. Treatment effects will be estimated with a linear mixed model, adjusted for MBEST scores and UPDRS at baseline and levodopa equivalent daily dose. Results: 154 patients were included: multimodal training (n=56); standard training (n=50); controls (n=48). Groups were comparable at baseline. Directly post intervention, multimodal training was more effective than standard training (p < 0.001). Patients allocated to both active interventions improved compared to controls (MBEST estimated mean difference versus controls (p < 0.001) for multimodal training and (p < 0.001) for standard training. Improvements were retained at one-month follow-up for both active interventions, but only the multimodal training group maintained its improvement at 6 months. Conclusion: Both multimodal training and standard training improve balance, but multimodal training - adding rhythmical auditory cues to routine physiotherapy - has greater and more sustained effects
Clinical and genetic characterization of patients with dystonia of unknown etiology, isolated or combined
No full textINTRODUÇÃO: Do início do século XX até a década de 70, quando a distonia foi amplamente aceita como distúrbio orgânico, intenso debate sobre sua etiologia a fez ocupar uma área cinzenta entre neurologia e psiquiatria. Desde então, avanços significativos no conhecimento relacionado à sua fisiopatologia foram alcançados, em decorrência principalmente de descobertas no campo da genética. No entanto, existem escassos estudos genéticos entre pacientes brasileiros com distonia. OBJETIVO: O principal objetivo deste estudo foi descrever as manifestações clínicas e os achados genéticos em pacientes com distonia de etiologia desconhecida, isolada ou combinada a parkinsonismo ou mioclonia. MÉTODOS: Trata-se de um estudo retrospectivo no qual foi analisada a base de dados criada pela Rede Brasileira para o Estudo das Distonias, que incluiu pacientes com distonia idiopática, isolada ou combinada a parkinsonismo ou mioclonia, com ou sem história familiar, sem evidência de etiologia degenerativa ou secundária. Essa base de dados contém informação epidemiológica, clínica (exame neurológico, questionário de sintomas motores e não motores e escore de gravidade dos sintomas motores de acordo com a escala de avaliação de distonia de Fahn-Marsden) e genética de pacientes recrutados no ambulatório de distúrbios do movimento de quatro hospitais do Estado de São Paulo. Em uma primeira fase, foram pesquisadas variantes nos genes TOR1A, GCH1, THAP1, SGCE e ATP1A3 por sequenciamento direto. Para pacientes com resultado negativo, assim como para novos participantes incluídos na segunda fase do estudo, foram realizadas análises por sequenciamento de nova geração, utilizando um painel de 12 genes envolvidos na distonia, incluindo TOR1A, TUBB4A, GCH1, TH, THAP1, SGCE, ATP1A3, PRKRA, CIZ1, ANO3, GNAL e KCTD17. Somente dados de paciente recrutados no Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo foram utilizados na presente tese. RESULTADOS: Foram incluídos 87 pacientes (53 do gênero feminino), a maioria com início dos sintomas até 20 anos de idade (63,2%) e 44,8% com distonia generalizada. Três pacientes apresentavam parkinsonismo e dois mioclonia. Sintomas não motores foram relatados por 89,6% dos pacientes, sendo dor a queixa mais comum (51,7%). Variantes patogênicas ou provavelmente patogênicas foram identificadas em 29 pacientes, sendo mais frequentes em THAP1 (11 pacientes) e GCH1 (9), seguidos por TOR1A (4), PRKRA (3), SGCE (1) e TUBB4A (1). Sete variantes não haviam sido previamente relatadas na literatura: uma em TUBB4A (c.883G > A), duas em GCH1 (c.del41_44G e c.439C > T), três em THAP1 (c.62C > T, c.107_110insG e c.348delT) e uma em PRKRA (c.795C > A). Início precoce da distonia e história familiar foram preditores independentes da presença de variante patogênica ou provavelmente patogênica. CONCLUSÃO: Diferentes formas genéticas de distonia foram observadas em pacientes brasileiros e novas variantes foram identificadas, o que pode contribuir para melhorar o conhecimento atual da fisiopatologia dessa condição. O desenvolvimento de tratamentos clínicos e cirúrgicos baseados no diagnóstico etiológico pode trazer significativo benefício para os nossos pacientesBACKGROUND: From the begining of the 20th century until the seventies, when dystonia was broadly accepted as an organic disorder, intense debate about its etiology has placed it into a grey zone between neurology and psychiatry. Since then, important advances in the knowledge related to its pathophysiology were achieved, mostly due to discoveries in the genetics field. However, there are scarce genetic studies among Brazilian patients with dystonia. OBJECTIVE: The main objective of this study was to describe the clinical manifestations and genetic findings in patients with dystonia of unkown etiology, isolated or combined with parkinsonism or myoclonus. METHODS: This is a retrospective study in which we analyzed the database created by the Brazilian Network for the Study of Dystonia, including patients with idiopathic dystonia, isolated or combined with parkinsonism or myoclonus, with or without family history, without evidence of degenerative or secondary etiology. This database includes epidemiological, clinical (neurological examination, motor and non-motor symptoms questionnaires and score of motor severity according to the FahnMarsden Dystonia Rating Scale) and genetic information of patients recruited from the movement disorders outpatient units of four hospitals in São Paulo. In a first phase, variants in the genes TOR1A, GCH1, THAP1, SGCE e ATP1A3 were searched for by direct sequencing. For patients with negative results, as well as for those enrolled in the second phase of the study, analyses through nextgeneration sequencing were performed, using a painel of 12 genes involved in dystonia, including TOR1A, TUBB4A, GCH1, TH, THAP1, SGCE, ATP1A3, PRKRA, CIZ1, ANO3, GNAL e KCTD17. Only patients recruited in the Clinical Hospital of the University of São Paulo Medical School were included in the present thesis. RESULTS: Eighty-seven patients (53 women) were included, the majority of them with disease onset until 20 years (63.2%) and 44.8% with generalized dystonia. Three patients had parkinsonism and two had myoclonus. Non-motor symptoms were reported by 89.6% of patients, with pain being the most common complaint (51.7%). Pathogenic or likely pathogenic variants were identified in 29 patients, being more frequent in THAP1 (11 patients) and GCH1 (9), followed by TOR1A (4), PRKRA (3), SGCE (1) and TUBB4A (1). Seven variants had not been previously described in the literature: one in TUBB4A (c.883G > A), two in GCH1 (c.del41_44G e c.439C > T), three in THAP1 (c.62C > T, c.107_110insG e c.348delT) and one in PRKRA (c.795C > A). Early-onset dystonia and family history were independent predictors of the presence of pathogenic or likely pathogenic variants. CONCLUSION: Different genetic forms of dystonia were observed among Brazilian patients and new variants were identified, which may contribute to improving the current knowledge of the pathophysiology of this condition. The development of clinical and surgical treatments based on etiological diagnosis can bring relevant benefit to our patient
The relationship between cognitive aspects and motor aspects in patients with Parkinson\'s disease
No full textINTRODUÇÃO: Estudos recentes mostram que fatores cognitivos podem estar relacionados ao desempenho motor em pacientes com doença de Parkinson (DP). Aspectos motores, como o equilíbrio e a marcha, e aspectos cognitivos (função executiva) podem ser usados para estimar o risco de quedas, que são causadas tanto por instabilidade postural, quanto por disfunções executivas em pacientes com DP. Entretanto, a correlação entre escolaridade, função executiva, equilíbrio estático, equilíbrio dinâmico e marcha permanece pouco explorada. OBJETIVO: O objetivo desse estudo foi verificar se há correlação entre variáveis cognitivas (escolaridade, função executiva) e motoras (Escala de Berg, MiniBESTest, Timed Up and Go Test (TUG), TUG Dupla Tarefa (DT), UPDRS - III, posturografias estática e dinâmica) em pacientes com DP. MÉTODOS: Setenta e um pacientes com DP participaram deste estudo. Os participantes relataram seu tempo de estudo formal. Para a avaliação da função cognitiva dos participantes, foram usandos o Trail Making Test e o teste de Fluência Verbal. A avaliação do equilíbrio funcional foi realizada por meio da Escala de Equilíbrio de Berg e do MiniBESTest. A avaliação da marcha foi realizada com o TUG e TUG DT. A posturografia estática foi utilizada para quantificar os deslocamentos do centro de pressão (COP), como medida de equilíbrio estático. A posturografia dinâmica permitiu avaliar o controle postural, enquanto os participantes fizeram algumas tarefas que exigiam equilíbrio. RESULTADOS: Os coeficientes de correlação de Pearson indicaram que houve correlações moderadas entre a escolaridade e aspectos motores (todas as escalas clínicas de equilíbrio e marcha). Houve correlação moderada entre função executiva e aspectos motores (ambas as escalas clínicas de equilíbrio). Houve correlação moderada entre a posturografia dinâmica e o TUG e TUG DT. CONCLUSÃO: Houve correlação entre aspectos cognitivos (escolaridade, função executiva) e motores (Escala de Equilíbrio de Berg, MiniBESTest, TUG, TUG DT e UPDRS - III) nos pacientes com DP. Apenas a posturografia dinâmica esteve correlacionada com os testes clínicosBACKGROUND: Recent studies have shown that cognitive factors can be related to motor performance in patients with Parkinson disease (PD). Motor aspects, such as balance and gait and cognitive aspects (executive function) can be used to estimate the risk of falls, which are caused by postural instability and executive dysfunction in patients with PD. However, the correlation between educational status, executive function, static balance, dynamic balance and gait remains poorly explored. OBJECTIVE: The aim of this study was to verify if there would be correlation between cognitive variables (educational status, executive function) and motor variables (Berg balance scale, MiniBESTest, Timed Up and Go (TUG) TUG dual task (DT), UDPRS - III, static and dynamic posturography) in patients with PD. METHODS: Seventy patients with PD participated in this study. Participants reported their time of formal education. They were assessed with Trail Making Test and verbal fluency test (cognitive assessment). Fuctional balance evaluation was performed by Berg balance scale, MiniBESTest and UPDRS- III. Gait was assessed with TUG, and TUG DT. Static posturography was used to quantify the center of pressure displacement (CoP). RESULTS: Pearson correlation coefficients indicated that there were moderate correlations between education and motor aspects (all balance and gait clinical scales). There was moderate correlation between executive function and motor aspects (both clinical balance scales). There was moderate correlation between verbal fluency and balance (balance scales and dynamic posturography). CONCLUSION: There was correlation between cognitive (education, executive function) and motor aspects (Berg balance scale, MiniBESTest, TUG, TUG DT and UDPDS- III), in patients with PD. Only dynamic posturography was correlated to clinical balance test
Translation to Portuguese and validation of the Toronto Western Spasmodic Torticollis Rating Scale (TWSTRS)
No full textIntrodução: A distonia cervical (DC) é a distonia focal mais comum no mundo, cujas manifestações clínicas e consequências vão muito além dos movimentos involuntários cervicais. A doença causa significativo impacto sobre a vida profissional e social dos indivíduos acometidos, com acentuado comprometimento da qualidade de vida, além de dor cervical. Uma avaliação clínica completa é necessária para um manejo adequado desta enfermidade. Não há, no Brasil, escala validada que permita uma avaliação holística dos pacientes portadores de DC. A escala Toronto Western Spasmodic Torticollis Rating Scale (TWSTRS) é um instrumento de avaliação conhecido em todo o mundo, tendo sido utilizado em inúmeros estudos de avaliação de DC, e sua validação é o objetivo deste estudo. Casuística e métodos: A adaptação transcultural foi realizada segundo critérios já publicados. Após o pré-teste com 30 pacientes, observou-se que a escala era de difícil entendimento para pessoas com escolaridade abaixo de 8 anos, e a escala foi novamente submetida a um processo de adaptação, com modificações sugeridas por juízes, produzindo a escala adaptada. A validação do instrumento seguiu orientações padrão: comparação com instrumento de medida de qualidade de vida (WHOQOL-Bref); realização de teste-reteste por meio de três avaliações separadas entre si por 2 semanas; cálculo do alfa de Cronbach para os itens da escala; medida do coeficiente de correlação intraclasse e intervalo de confiança de 95%; e cálculo dos gráficos de concordância/dispersão de BlandAltman. Resultados: A escala final foi de fácil entendimento por pessoas de todos os níveis educacionais. A consistência interna foi boa a excelente (0,599 para o domínio Intensidade, 0,860 para o domínio Incapacidade, e 0,878 para o domínio Dor). Houve boa correlação com a escala padrão e concordância entre examinadores. A confiabilidade e reprodutibilidade da escala, conforme cálculo do ICC e IC95%, alcançaram níveis aceitáveis. Os gráficos de Bland-Altman produziram dados dispersos de forma aleatória, sugerindo ausência de tendência nas avaliações. Conclusão: A versão em Português da TWSTRS é válida para a avaliação de pacientes brasileiros portadores de DC possui boa consistência interna e apresenta boa reprodutibilidade entre examinadoresBackground: Cervical dystonia (CD) is the most common focal dystonia, its clinical picture and outcome going far beyond the involuntary muscle contractions. This illness has a significant impact over the social and professional lives of affected individuals, leading to severe compromise of quality of life (QoL), and cervical pain. A complete clinical assessment is of utmost importance to an adequate management of this disease. There is no validated clinical tool in Brazil devised to a holistic evaluation of CD patients. The Toronto Western Spasmodic Torticollis Rating Scale (TWSTRS) is a world famous scale used in several studies of CD evaluation, and its validation is the objective of this study. Patients and methods: The transcultural adaptation was performed according to published criteria. After the initial pre-test with 30 patients, it was observed that patients with schooling under 8 years could not understand the whole scale, and the tool underwent a new adaptation process after modifications suggested by the judges, producing the adapted scale. The validation followed standard methods: comparison with a QoL instrument (WHOQOL-Bref); test-retest with three examinations 2-weeks apart from each other; Cronbach\'s ? calculation of the items of the scale; intraclass correlation coefficient (CCI) and 95% confidence interval (95%CI) determination; and production of the Bland-Altman graphs. Results: The final version of the scale was easy to understand by all patients examined. The internal consistency was good to excellent (0.599 for domain Intensity, 0.860 for the domain Disability, and 0.878 for domain Pain). There was a good correlation between the adapted scale and the QoL instrument and good concordance between examiners. The reliability and reproducibility according to CCI and 95% CI reached acceptable values. The Bland-Altman graphs displayed randomly dispersed data, suggesting no tendency in the evaluations. Conclusions: The Portuguese version of the TWSTRS is valid for evaluation of Brazilian CD patients, has good internal consistency, and is reproducible between examiner
Comparison of the effects of subthalamic nucleus versus pallidal deep brain stimulation on non-motor symptoms of Parkinson\'s disease and their correlation with neurotransmitters and intracerebral amino acids
No full textA estimulação cerebral profunda (ECP) do núcleo subtalâmico (NST) e do globo pálido interno (GPi) é reconhecidamente eficaz no tratamento das manifestações motoras da doença de Parkinson, entretanto o seu mecanismo exato de ação persiste indefinido. As manifestações não motoras também contribuem significativamente para perda da qualidade de vida dos pacientes, sendo que tais sinais e sintomas tem baixa resposta às medicações dopaminérgicas e os tratamentos específicos são escassos. O impacto da estimulação cerebral profunda de diferentes alvos cerebrais nas manifestações não motoras não é bem conhecido. Objetivos: Comparação da eficácia no controle das manifestações motoras e não motoras da doença de Parkinson entre os grupos com implantes na região do núcleo subtalâmico ou globo pálido interno. Secundariamente comparamos a concentração extracelular de neurotransmissores pré e após estimulação cerebral terapêutica aguda, em diferentes topografias cerebrais coletados através de microdiálise intraoperatória. Métodos: Foram incluídos 30 pacientes com Doença de Parkinson e indicação de tratamento cirúrgico complementar neste estudo comparativo, aleatorizado, prospectivo e encoberto. Os pacientes foram divididos aleatoriamente em 2 grupos que receberam implantes em NST ou GPi respectivamente. Eles foram avaliados basal, após 6 e 12 meses da cirurgia. Resultados: A análise comparativa demonstrou que estimulação do núcleo subtalâmico foi superior em relação ao globo pálido interno na redução da UPDRS parte III aos 6 (p=0,03) e 12 meses (p=0,04), nas distonias de OFF (p<0,005) e na dose equivalente de Levodopa (p=0,02) aos 12 meses. Não houve diferença estatística na melhora da qualidade de vida e no impacto global e em diferentes domínios das manifestações não motoras. A análise intragrupo, entretanto demonstrou padrões de melhora diversa entre os grupos em relação aos domínios das manifestações não motoras. A análise do material coletado demonstrou um aumento significativo nos níveis de GABA em GPi (F (1,2) = 5,53, p = 0,04), NST (F (1,2) = 5,44, p = 0,02) e Putâmen (F(1,2)=6,92 p=0,01) durante a estimulação e pósestimulação em comparação com os níveis da linha de base. Conclusão: o estudo apresenta uma análise comparativa sobre os efeitos da estimulação cerebral profunda do NST e GPi na qualidade de vida e seus componentes motores e não motores, auxiliando a personalizar o tratamento, combinando as características de cada alvo e as necessidades de cada paciente. Os achados da microdiálise intraoperatória sugerem que a estimulação teria efeito inibitório sobre NST mediado pelo GABADeep brain stimulation (DBS) of subthalamic nucleus (STN) and internal globus pallidus (GPi) is a recognized treatment for Parkinson\'s disease motor symptoms, yet its exact mechanism of action persists undefined. Non-motor manifestations also compromise significantly the quality of life of patients, besides such signs and symptoms have low response to dopaminergic medications and specific treatments are scarce. The impact of deep brain stimulation of different brain targets on nonmotor symptoms is not well known. Objectives: Compare the efficacy of DBS in controlling motor and non-motor manifestations of Parkinson\'s disease between groups with implants in the subthalamic nucleus or internal pale globe region. Secondarily, we compared the extracellular concentration of neurotransmitters collected by intraoperative microdialysis before and after acute therapeutic brain stimulation, in different brain topographies. Methods: Thirty patients with Parkinson\'s disease and indication for adjunctive surgical treatment were included in this comparative, randomized, prospective, blind study. Patients were randomized into 02 groups that received NST or GPi implants respectively. They were assessed at baseline, after 6 and 12 months of surgery. Results: Comparative analysis demonstrated that subtalamic nucleus stimulation was superior in relation to the internal globus pallidus in the reduction of UPDRS part III at 6 (p = 0.03) and 12 months (p = 0.04), in OFF dystonias (p <0.005) and the equivalent dose of Levodopa (p = 0.02) at 12 months. There was no statistical difference in the improvement of quality of life, global burden and different domains of non-motor manifestations. Intra-group analysis, however, showed different patterns of non-motor symptoms benefit between the groups. There was a significant increase in GABA levels in GPi (F (1,2) = 5.53, p = 0.04), NST (F (1,2) = 5.44, p = 0.02) and Putamen. (F (1,2) = 6.92 p = 0.01) during and post stimulation compared to baseline levels. Conclusion: the study provides a comparative analysis between STN and GPi deep brain stimulation effects on quality of life and its motor and non-motor components, assisting to tailor an individualized treatment, combining the target characteristics and each patient needs. Intraoperative microdialysis findings suggest that stimulation would inhibit STN activity mediated by GABA
Quantitative evaluation of the effects of levodopa and bilateral subthalamic stimulation on postural control in patients with Parkinson´s disease
No full textINTRODUÇÃO: Os efeitos da levodopa (LD) e da estimulação cerebral profunda (ECP) de núcleo subtalâmico (STN) sobre o equilíbrio e sintomas axiais são até o momento controversos. OBJETIVOS: Avaliar quantitativamente os efeitos da ECP de STN e da LD sobre o equilíbrio estático em pacientes com DP operados, em comparação com a LD em pacientes não operados. MÉTODOS: Trinta e um pacientes submetidos a ECP de STN entre 3 meses e 1 ano e meio antes da avaliação e 26 controles portadores de DP não operados, estágios Hoehn e Yahr 2 a 4 foram avaliados usando UPDRS para avaliação clínica e plataforma de força para avaliar oscilações posturais. O primeiro grupo foi avaliado com ECP e sem medicação, com ECP e com medicação e sem ECP e sem medicação. O segundo grupo foi avaliado com e sem medicação. Cada paciente foi avaliado com os olhos abertos e fechados. O deslocamento do centro de pressão anteroposterior, laterolateral, a área, velocidade e deslocamento total linear foram medidos pela plataforma de força. Os dados paramétricos foram comparados usando o teste t de Student e os dados não-paramétricos foram comparados pelo teste de Kruskal-Wallis. A avaliação clínica consistiu na parte 3 da escala UPDRS e na escala Hoehn e Yahr. Nível de significância estatística considerada foi p=0,05. RESULTADOS: Os pacientes não operados oscilaram mais quando sob efeito da levodopa do que sem medicação. No grupo operado, a maior oscilação é no grupo com ECP desligada e sem medicação. Tende a reduzir sob efeito da ECP apresenta redução significativa sob efeito simultâneo de ECP e levodopa. CONCLUSÃO: A associação da ECP de NST com medicação tem impacto positivo sobre o controle postural. O efeito da ECP de NST reverte o efeito negativo da levodopa sobre as oscilações observadas em pacientes não operadosINTRODUCTION: The effects of bilateral subthalamic (STN) DBS and medication on balance and on axial symptoms in PD have been so far inconsistent. OBJECTIVE: To assess quantitatively the effects of DBS on static balance in PD. METHODS: Thirty-one patients submitted to STN DBS over 3 months before and 26 non-operated controls with PD on Hoehn & Yahr stage \"on\" 2 to 4 were evaluated using UPDRS and a force plate to measure sway. The first group was evaluated on-DBS/off-medication, on-DBS/on-medication and off-DBS/off-medication. The second group was evaluated on and off medication. Each group was assessed with eyes open and then closed. Antero-posterior, laterolateral postural displacements of the center of pressure (COP), as well as 95% sway area, path length and speed of oscillation were analyzed and compared using t-Student test for parametrical data and Kruskal-Wallis test for non-parametrical data. Level of significance was set to p < 0.05. Clinical assessment consisted of UPDRS part 3 and Hoehn & Yahr scores for each of the conditions. RESULTS: Control patients tended to oscillate more in the on medication condition than off medication. DBS patients tended to oscillate more in the off-DBS/off medication condition, with a tendency to decrease the sway when on DBS/off medication with additional decrease when on DBS/on medication. CONCLUSION: Association of bilateral STN DBS and medication positively influences postural control in PD and surgery reverses the tendency of medication to increase body sway in non-operated patient
Effects of dorsal spinal cord stimulation on gait in patients with Parkinson\'s disease
No full textContexto: A Estimulação Elétrica da Medula Espinhal (EEME) tem sido estudada por mais de uma década para a doença de Parkinson (DP), com interesse em especial na promessa de melhora de sintomas axiais; no entanto evidências são limitadas pela falta de estudos controlados randomizados. Objetivos: Este estudo teve como objetivo avaliar a eficácia da EEME em pacientes com DP. Métodos: Pacientes com DP sem dor e com comprometimento da marcha ou congelamento da marcha foram selecionados para EEME com implante de eletrodos a nível da segunda à quarta vertebras torácicas. Após a cirurgia os pacientes foram submetidos a uma fase de seleção de parâmetros de 6 meses para otimização de estimulação abaixo de limiar sensitivo. Posteriormente, uma avaliação cruzada controlada comparou 3 semanas de estimulação otimizada abaixo de limiar sensitivo ou placebo, seguida de comparação aberta com estimulação acima de limiar sensitivo em intensidade convencional. Uma segunda fase de ajuste de parâmetros de 6 a 8 meses usando amplitudes acima de limiar sensitivo foi realizada, seguida por uma última avaliação aberta de longo prazo. Os desfechos foram o teste de marcha Timed up and go, Escala Unificada de Doença de Parkinson da Movement Disorders Society para sintomas motores, teste de equilíbrio Mini BESTest, e questionários de quedas, congelamento de marcha e qualidade de vida. Análise da marcha baseada em acelerômetros e ressonância magnética funcional também foram utilizados durante o período de avaliação duplo-cega. Resultados: Este estudo foi encerrado após oito pacientes serem submetidos à implantação após análise interina sugerir futilidade. Sete pacientes completaram as avaliações duplo-cegas. Nenhum efeito da EEME foi identificado nos desfechos em qualquer avaliação comparada à estimulação placebo ou análise longitudinal. Nenhum parâmetro ideal foi identificado na fase de seleção de parâmetros e nenhuma correlação entre características dos sujeitos e melhoria dos resultados foi encontrada. Conclusão: Não houve efeito clínico da EEME em condições controladas duplo-cegas ou longitudinais.Background: Epidural Electrical Spinal Cord Stimulation (EEME) has been under study for over a decade for Parkinsons disease (PD) symptoms; however despite promising reports in particular in the improvement of axial symptoms, evidence has been limited by a lack of randomized controlled studies. Objectives: This study aimed to evaluate the effectiveness of EEME in patients with PD. Methods: Patients with PD with no pain and gait impairment or freezing of gait were selected. Paddle electrodes were implanted at T2T4 level, and a 6-month parameter selection phase compared abaixo de limiar stimulation parameters. Subsequently, a randomized placebo-controlled crossover evaluation compared 3 weeks of either abaixo de limiar stimulation or placebo stimulation, further compared to acima de limiar stimulation. A second 68 period of parameter adjustment using acima de limiar amplitudes was performed, followed by a final long-term open evaluation. Outcomes were Timed Up and Go, Movement Disorders Society Unified Parkinsons Disease Scale part III, Mini BESTest, New Freezing of Gait Questionnaire, Parkinsons Disease Questionnaire 39, Fall Efficiency Scale International, and accelerometer-based gait analysis. Functional magnetic resonance imaging was also performed during the double-blind evaluation period. Results: This study was terminated after eight patients underwent implantation for futility. Seven patients completed the double-blind evaluations. No effect from EEME was identified in outcomes at any evaluation compared to placebo stimulation or longitudinal analysis. No optimal parameter was identified in the parameter selection phase, and no correlation between subjects characteristics and outcome improvement was found. Conclusion: There was no clinical effect of EEME in double-blinded controlled or longitudinal conditions
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