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Cas cliniques de complications aiguës sévères d'acidocétoses diabétiques de l'enfant et de l'adolescent (étude rétrospective multicentrique, recherche de facteurs prédictifs de complications graves)
No full textDécrire une population pédiatrique d acidocétoses diabétiques sévères. Mettre en évidence d éventuels facteurs de risque de complication, notamment d œdème cérébral, et de décès.Recueil de données rétrospectif sur 10 ans et 4 centres (réanimations et unités de soins intensifs pédiatriques). Tous les patients ayant présenté une acidocétose sévère (pH<7,10) et une complication ont été inclus ; pour chacun de ces patients, 2 témoins d âge comparable ayant présenté une acidocétose sévère sans complication ont été inclus.Sur une population de 170 acidocétoses sévères, 28 cas compliqués ont été retrouvés : 18 cas d œdème cérébral (dont 3 décès), 3 cas d arrêt cardiaque précoce (tous décédés), 3 cas d hypovolémie, 1 cas d inhalation, 1 cas de coma hyperosmolaire, et 1 état de mal convulsif ; 43 témoins ont été inclus. La présentation clinique et biologique des cas n est pas plus sévère que celle des témoins (à l exception de l urée). On note une réalisation inconstante de l ECG (50/71), et de grandes disparités dans les quantités de potassium administrées, dans un contexte où le risque d hypokaliémie symptomatique est présent et mal compris. La tomodensitométrie cérébrale semble être réalisée par excès en cas de suspicion d œdème cérébral. Une urée augmentée apparaît comme un facteur prédictif de complication ; aucun autre facteur prédictif n a pu être statistiquement mis en évidence.les complications de l acidocétose diabétique restent relativement fréquentes, sévères, et difficiles à anticiper. Une meilleure information en amont ainsi qu une harmonisation des pratiques sont à envisager.PARIS6-Bibl.Pitié-Salpêtrie (751132101) / SudocSudocFranceF
High prevalence of hypercalcitoninemia in a large cohort of adult and paediatric patients with PTH resistance syndromes
No full textContext Pseudohypoparathyroidism (PHP) refers to a group of rare hereditary disorders associated with resistance to parathyroid hormone (PTH) and other hormones now termed inactivating PTH/PTHrP disorders (iPPSD). Hypercalcitoninemia has been seldom reported in small series.Objective Our aim was to investigate the characteristics of hypercalcitoninemia in pediatric and adult patients with PHP/iPPSD.Methods We retrospectively collected data from 2 cohorts from 2 European endocrinology tertiary centers: the pediatric cohort comprised 88 children with available calcitonin (CT) measurements; the adult cohort included 43 individuals with simultaneous CT and PTH measurements.Results In the pediatric cohort, 65.9% had hypercalcitoninemia (median CT 15 ng/L); in the adult cohort 53.5% (mean CT 21.6 ng/L). There was no difference between CT in pediatric and adult population; we observed stable CT levels over a median follow-up of 134.5 months in adults. Notably, no correlations were detected between CT and PTH levels. Other etiologies of hypercalcitoninemia were excluded; adult patients underwent regular thyroid ultrasound to screen for medullary thyroid cancer (MTC). We performed 20 calcium stimulation tests in adult patients. While there was a significant difference in basal and peak CT between our patients, healthy subjects, and subjects with MTC, there was no difference with patients with C-cell hyperplasia.Conclusion This study underscores the common occurrence of hypercalcitoninemia in both pediatric and adult patients with PHP/iPPSD, in particular with subtypes iPPSD2 and iPPSD3. Furthermore, these patients show hyperresponsiveness to calcium stimulation tests falling between healthy subjects and patients with MTC. These findings contribute to the understanding of CT dynamics in the context of PHP/iPPSD
Erratum to: A randomized pilot trial of growth hormone with anastrozole versus growth hormone alone, starting at the very end of puberty in adolescents with idiopathic short stature
No full textInternational audienceNo abstract availabl
Continuous Subcutaneous Recombinant Parathyroid Hormone (1-34) Infusion in the management of childhood Hypoparathyroidism associated with Malabsorption
No full textBackground/ Aims: Hypoparathyroidism associated with malabsorption can be particularly challenging to manage due to limited and erratic intestinal absorption of calcium and vitamin D analogues, resulting in episodes of hypo- or hypercalcaemia. We evaluated the role of continuous subcutaneous recombinant parathyroid (rhPTH 1-34) hormone infusion (CSPI) in children with hypoparathyroidism associated with intestinal malabsorption resistant to conventional therapy.Method: Four patients (8 - 13 years), with symptomatic hypocalcaemia resistant to conventional therapy were started on CSPI (follow up 3-8 years), in two paediatric endocrinology units in Europe.Results: Serum calcium normalised within 48 hours of commencing treatment in all 4 patients. An average rhPTH 1-34 dose of 0.4 µg/kg/day resulted in a substantial reduction in symptomatic hypocalcaemia and hypo/ hypercalcaemia-related hospital admissions. An increased alkaline phosphatase activity was noted in the first six months on CSPI, indicating increase in bone turnover. In 2 patients with elevated urinary calcium excretion pre CSPI, this normalised in the first year on treatment. No significant side effects were noticed in the short or long term, with patient-reported preference of CSPI over conventional treatment. Conclusion: CSPI is a promising and effective treatment option for managing hypocalcaemia and hyperphosphatemia in children with hypoparathyroidism associated with intestinal malabsorption
Rôle de la vitamine D et risque de maladies auto-immunes/cancers
No full textSi La vitamine D est connue depuis près d’un siècle pour son action antirachitique, depuis quelques années de nombreux travaux mettent en évidence l’implication de la vitamine D dans le développement des maladies auto-immunes (psoriasis, asthme, diabète de type 1...), sensibilité au virus (tuberculose, grippe, bronchiolite...) ou de cancers. La forme active de la vitamine D, la 1,25-(OH)2D joue un rôle immunomodulateur complexe associant : (1) une activation des systèmes non spécifiques de défense immunitaire, en favorisant la différenciation et les activités cytotoxiques des monocytes-macrophages; et (2) une inhibition des systèmes de défense immunitaire antigènes-spécifiques, en diminuant la fonction de présentation des antigènes des monocytes, en modulant la prolifération et les activités des lymphocytes T et B, et en favorisant le maintien ou la restauration de la fonction immunosuppressive des lymphocytes. Ces actions permettent d’expliquer les effets préventifs de la 1,25-(OH)2D sur le développement des maladies auto-immunes ou le rejet des hétérogreffes chez l’animal. La synthèse d’analogues ayant les mêmes activités immunomodulatrices que la 1,25-(OH)2D, tout en étant moins hypercalcémiants, ouvre des perspectives intéressantes pour cette prévention en clinique humaine. La question qui reste ouverte porte sur les niveaux de vitamine D à recommander car les niveaux de vitamine D (25(OH)D) nécessaire pour observer ce rôle protecteur sont beaucoup plus élevés que les niveaux pour maintenir une santé osseuse optimale. Il faudrait largement augmenter les supplémentations. Toute la difficulté réside dans le fait que ces supplémentations élevées peuvent s’associer à des signes d’hypercalcémie. L’autre question est « qui supplémenter » : à quel âge, à quelle dose
Adiponectine chez l'enfant (déterminants anthropométriques et relations avec les paramètres métaboliques)
No full textLILLE2-BU Santé-Recherche (593502101) / SudocPARIS-BIUM (751062103) / SudocSudocFranceF
Rôle de la vitamine D et risque de maladies auto-immunes/cancers
No full textSi La vitamine D est connue depuis près d’un siècle pour son action antirachitique, depuis quelques années de nombreux travaux mettent en évidence l’implication de la vitamine D dans le développement des maladies auto-immunes (psoriasis, asthme, diabète de type 1...), sensibilité au virus (tuberculose, grippe, bronchiolite...) ou de cancers. La forme active de la vitamine D, la 1,25-(OH)2D joue un rôle immunomodulateur complexe associant : (1) une activation des systèmes non spécifiques de défense immunitaire, en favorisant la différenciation et les activités cytotoxiques des monocytes-macrophages; et (2) une inhibition des systèmes de défense immunitaire antigènes-spécifiques, en diminuant la fonction de présentation des antigènes des monocytes, en modulant la prolifération et les activités des lymphocytes T et B, et en favorisant le maintien ou la restauration de la fonction immunosuppressive des lymphocytes. Ces actions permettent d’expliquer les effets préventifs de la 1,25-(OH)2D sur le développement des maladies auto-immunes ou le rejet des hétérogreffes chez l’animal. La synthèse d’analogues ayant les mêmes activités immunomodulatrices que la 1,25-(OH)2D, tout en étant moins hypercalcémiants, ouvre des perspectives intéressantes pour cette prévention en clinique humaine. La question qui reste ouverte porte sur les niveaux de vitamine D à recommander car les niveaux de vitamine D (25(OH)D) nécessaire pour observer ce rôle protecteur sont beaucoup plus élevés que les niveaux pour maintenir une santé osseuse optimale. Il faudrait largement augmenter les supplémentations. Toute la difficulté réside dans le fait que ces supplémentations élevées peuvent s’associer à des signes d’hypercalcémie. L’autre question est « qui supplémenter » : à quel âge, à quelle dose
Three Common Variants of LEP, NPY1R and GPR54 Show No Association with Age at Menarche
No full textInternational audienc
XLH Matters 2022: Insights and recommendations to improve outcomes for people living with X-linked hypophosphataemia (XLH)
No full textInternational audienc
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