1,720,990 research outputs found
PhenoGeno - Odgovor na inovacije u fenomici i genomici u oplemenjivanju mliječnih goveda
No full textPrimjena novih pristupa fenotipizaciji, napredna genotipizacija (genotipizacija visoke propusnosti na razini cijelog genoma, SNP nizovi) te genomski i statistički razvoj (genomska selekcija i one-step GBLUP) doveli su do ubrzanog genetičkog napretka u svim zemljama u razvoju mljekarstva. To vrijedi i za druga područja uzgoja životinja. Nažalost, Hrvatska je tek umjereno odgovorila na nova zbivanja, a naši uzgojni programi trenutačno uključuju samo relativno mali broj genotipiziranih krava i bikova na razini genoma. Istodobno, broj genotipiziranih životinja u razvijenim zemljama prelazi 100 000 životinja (> 300 000 goveda SNP-a u Austriji). Stoga smo odlučili predložiti moderan projekt u kojem ćemo razviti uzoran inovativni uzgojni program (s GWAS-om i procjenom genomskih parametara hrvatske holstein pasmine) koristeći najnovija tehnološka dostignuća u fenomici i genomici. U našem prijedlogu odlučili smo otići korak dalje od SNP nizova koji se danas rutinski koriste i temeljiti našu strategiju genotipizacije na najnovijoj mogućnosti (niskopropusno sekvenciranje cijelog genoma, lpWGS), jer bi to mogla biti najbolja strategija u našim relativno malim populacijama . Istodobno, naša napredna strategija fenotipizacije bila je usmjerena na uvođenje velikih mjerenja svojstava zgrušavanja mlijeka izvedenih iz FTIR spektra, budući da bi razvoj proizvodnje sira, kao u sjevernoj Italiji, mogao biti dobra strategija za hrvatski mljekarski sektor. Dok naš projekt ima vrlo snažnu primjenjivu komponentu, također smo ponudili niz analiza testirajući učinke zanemarenog nasljeđivanja, točnije učinke kromosoma i mito-nuklearnih interakcija na kvantitativne osobine (uključujući štetne aspekte), koje su prilično nove i revolucionarne hipoteze za uzgoj životinja, ali i za evolucijsku genetiku. Jedan mali aspekt projekta je ''igranje'' (eksperimentiranje) s detekcijom mikrobiote mlijeka iz lpWGS datoteka (FASTAq)
PhenoGeno - Odgovor na inovacije u fenomici i genomici u oplemenjivanju mliječnih goveda
No full textPrimjena novih pristupa fenotipizaciji, napredna genotipizacija (genotipizacija visoke propusnosti na razini cijelog genoma, SNP nizovi) te genomski i statistički razvoj (genomska selekcija i one-step GBLUP) doveli su do ubrzanog genetičkog napretka u svim zemljama u razvoju mljekarstva. To vrijedi i za druga područja uzgoja životinja. Nažalost, Hrvatska je tek umjereno odgovorila na nova zbivanja, a naši uzgojni programi trenutačno uključuju samo relativno mali broj genotipiziranih krava i bikova na razini genoma. Istodobno, broj genotipiziranih životinja u razvijenim zemljama prelazi 100 000 životinja (> 300 000 goveda SNP-a u Austriji). Stoga smo odlučili predložiti moderan projekt u kojem ćemo razviti uzoran inovativni uzgojni program (s GWAS-om i procjenom genomskih parametara hrvatske holstein pasmine) koristeći najnovija tehnološka dostignuća u fenomici i genomici. U našem prijedlogu odlučili smo otići korak dalje od SNP nizova koji se danas rutinski koriste i temeljiti našu strategiju genotipizacije na najnovijoj mogućnosti (niskopropusno sekvenciranje cijelog genoma, lpWGS), jer bi to mogla biti najbolja strategija u našim relativno malim populacijama . Istodobno, naša napredna strategija fenotipizacije bila je usmjerena na uvođenje velikih mjerenja svojstava zgrušavanja mlijeka izvedenih iz FTIR spektra, budući da bi razvoj proizvodnje sira, kao u sjevernoj Italiji, mogao biti dobra strategija za hrvatski mljekarski sektor. Dok naš projekt ima vrlo snažnu primjenjivu komponentu, također smo ponudili niz analiza testirajući učinke zanemarenog nasljeđivanja, točnije učinke kromosoma i mito-nuklearnih interakcija na kvantitativne osobine (uključujući štetne aspekte), koje su prilično nove i revolucionarne hipoteze za uzgoj životinja, ali i za evolucijsku genetiku. Jedan mali aspekt projekta je ''igranje'' (eksperimentiranje) s detekcijom mikrobiote mlijeka iz lpWGS datoteka (FASTAq)
Estimation of bovine population structure based on mitogenom polymorphisms
No full textDomestikacija goveda promijenila je društveni i ekonomski život čovjeka te pridonijela postupnom prijelazu iz lovaca-sakupljača u poljoprivrednike sa stalnim naseljima. No, procesi domestikacije goveda su složeniji nego što se mislilo te još uvijek postoje neodgovorena pitanja, pa tako i kada govorimo o rijetkim haplogrupama i mitogenomu goveda. Informacije mitogenoma mogle bi potencijalno biti od koristi prilikom određivanja struktura populacija, a nekolicina komercijalnih SNP čipova koji se koriste mogu pružiti informacije o mutacijama, bolestima ili svojstvima od interesa. Stoga, u suradnji s NEOGEN Genomics odlučili smo implementirati određene SNP-ove mtDNA. Cilj rada je bio identificirati haplogrupe i zabilježiti raznolikost putem metoda analitičke vizualizacije i klasteriranja koristeći uzorak od 264 jedinke 20 pasmina goveda i 317 SNP-ova. Uočene su značajnosti u nadopunjavanju metoda i implementiranju SNP-ova mitogenoma na GGP 100K. Za precizniju i pouzdaniju analizu potrebno je povećati uzorak te poduprijeti analizu s nukleusnom informacijom.The domestication of cattle changed the social and economic life of people and contributed to the gradual transition from gatherers and hunters to farmers with permanent settlements. However, the processes of cattle domestication are more complex than previously thought and there are still unanswered questions, especially when we talk about rare haplogroups and cattle mitogenome. Mitogenome information can be potentially useful to determine population structure. Several commercial SNP Chips can be used to provide information on mutations, diseases, or traits of interest. Therefore, in collaboration with company NEOGEN Genomics, we decided to use specific mtDNA SNPs. The objective of the study was to identify haplogroups and capture diversity through the method of analytical visualization and clustering using samples of 264 individuals from 20 cattle breeds and 317 SNPs. It was found that the addition of method and implementation of SNP mitogenomes in GGP 100K are significant. For a more accurate and reliable analysis, it is necessary to increase the sample size and support the analysis with nuclear information
Forensic mtDNA analysis of breed assignment based on dog mitogenome sequences
No full textForenzika kao znanost bavi se prikupljanjem i analizom dokaznog materijala s mjesta zločina. Vrlo često se u forenzičkim analizama koristi mitohondrijska DNA zbog većeg broja kopija od nuklearne DNA, nasljeđivanja putem majčinske linije i ne-rekombinacije. Mitohondrijska analiza životinjske dlake s mjesta zločina mogla bi pomoći u istrazi. U ovom radu postavlja se pitanje da li i u kojoj mjeri mtDNA analiza životinjske dlake pomaže u istrazi, te može li se otkriti pasmina, tj. jedinka čija je dlaka pronađena. Korištene su DNA sekvence pasa prikupljene iz banke gena, a rezultati su grafički prikazani pomoću specijalističkih softvera. Većina pasa ima neku od mtDNA haplotipova, no iako sama analiza ne daje sigurnu potvrdu pasmine, daje nam informaciju o majčinskoj liniji, a time i pretpostavku o mogućoj pasmini analiziranog uzorka.Forensic sciences are collecting and analyzing evidences from a crime scene. Forensic analysis often uses mitochondrial DNA due to a large number of copies of nuclear DNA inheritance through the mother line and non-recombination. Mitochondrial analysis of animal hair from the crime scene could help investigators in their investigation of a crime scene. This paper raises questions whether and to what extent mtDNA analysis of animal hair helps in investigation and whether a breed can be detected from hair that has been found. The DNA sequence of dogs collected from the gene bank was used, and the results were graphically displayed using specialized software. Most dogs have some of the mtDNA haplotypes, but although the assay itself does not provide a breed confirmation, it gives us information on the maternal line, and hence the assumption of a possible breed of the analyzed sample
Mitochondrial DNA segments in Catlle nuclear genome
Full text linkU mnogim vrstama životinja (i ljudi) otkrivene su stotine sekvenci koje potječu od
insercija mtDNA u nuklearni genom. Danas se te sekvence zovu numt-ovi (nuklearne
mitohondrijske DNA) ili mitohondrijski pseudogeni. Međutim, distribucija numt-ova kod
goveda se tek odnedavno počela istraživati. Cilj rada bio je identificirati i istražiti učestalost
pojave segmenata mitohondrijske DNA u genomu jezgre goveda. Za istraživanje su korištene
33 sekvence iz projekta MitoTAUROmics te referentni kromosomi i mtDNA Bos taurusa i Bos
indicusa koji su dostupni u javnim bazama podataka. Usporedbe su se radile uz pomoć
BLAST+ softvera, a poravnanje sekvenci se radilo pomoću MEGA 7.0.26. softvera. Pronađeno
je ukupno 156 potencijalnih numt-ova, od kojih je 86 potvrđeno. Iako su više kromosoma Bos
indicusa imali podudaranja sa traženim sekvencama, sama duljina segmenata je bila veća kod
Bos taurusa. Najduži numt ima 6393 pb, dok najkraći 27 pb. Podudarnost između numt-ova i
mtDNA varira od 70% do 100%. Ukupna duljina fragmenata kod Bos taurusa je bila 57189 pb,
što je 3,5 puta dulje od ukupne duljine mitogenoma. Duljina fragmenata Bos indicusa je 30609
pb, što je 1,9 puta dulje od ukupne duljine mitogenoma. U mtDNA Bos taurusa identificirano
je 5 potpunih gena koji kodiraju proteine, a to su 12s rRNA, COX1, COX2, COX3, ATP6 koji
su pronađeni u 9 numt-ova. Kod Bos indicusa identificirano je 6 potpunih gena: ND3, ND6,
ATP6, ATP8, COX3, ND4L u 5 numt-ova. Većina ostalih numt-ova kodira mt-tRNA gene. Iako
su otkriveni geni koji kodiraju proteine, potrebna su daljnja istraživanja radi provjere
funkcionalnosti numt-ova koji kodiraju mt-tRNA molekule.In many animal species (and humans), hundreds of sequences, which originated from the
insertion of mtDNA into the nuclear genome, have been discovered. Today, these sequences
are called numts (nuclear mitochondrial DNAs) or mitochondrial pseudogenes. However, the
distribution of cattle numts has only recently begun to be investigated. The aim of the study
was to identify and investigate the incidence of mitochondrial DNA segments in the cattle
nuclear genome. For this study 33 mitochondrial sequences, which were available from the
MitoTAUROmics project and reference chromosomes and mtDNA of Bos taurus and Bos
indicus that are available in public databases, were used. Comparisons were made with
BLAST+ software, and alignment of sequences was performed using MEGA 7.0.26. software.
A total of 156 potential numts were found, of which 86 were confirmed. Although more
chromosomes of Bos indicus had matched sequences, the segment length itself was larger in
Bos taurus. The longest numt was 6393 bp long, while the shortest was 27 bp. The
correspondence between numt and mtDNA varies from 70% to 100%. The total length of
fragments in Bos taurus was 57189 bp, which is 3.5 times longer than the total length of the
mitogenome. The length of the Bos indicus’s segments fragment is 30609 pb, which is 1.9 times
longer than the total length of the mitogenome. In the mtDNA of Bos taurus, 5 full genes coding
for proteins were identified, namely 12s rRNA, COX1, COX2, COX3, ATP6, and they were
found in 9 numts. In total, 6 full genes: ND3, ND6, ATP6, ATP8, COX3, ND4L in 5 numts
were identified with mtDNA of Bos indicus. Most other numts encode the mt-tRNA genes.
Although protein-encoding genes have been discovered, further investigations are required to
verify the functionality of numts encoding mt-tRNA molecules
Variability analysis of the whole goat mitogenoma
Full text linkDomestikacija koze (Capra hircus) započela je oko 11.950 godina prije sadašnjosti na području Bliskog istoka te se nastavila širiti po svijetu. Divlja vrsta koze (Capra aegagrus) smatra se pretkom modernih domaćih koza, čije se podrijetlo može pratiti pomoću mitohondrijske DNA. Mitohondrijska DNA prisutna je u svim tkivima te se može ekstrahirati iz arheo-uzoraka, a zbog specifičnog načina nasljeđivanja iste pogodna je za filogenetska istraživanja. Ciljevi ovoga rada su utvrditi filogenetske odnose za drevne (aDNA) i moderne mtDNA uzorke po haplogrupama te odrediti genetsku varijabilnost istih. Prikazom filogenetskih odnosa analiziranih uzoraka, potvrđeno je postojanje svih haplogrupa navedenih u literaturnim izvorima (A, B, C, D, F, G i T). Smještaj drevnih aDNA uzoraka po haplogrupama potvrđuje raspršenost drevnih (ancestor) jedinki te njihovu srodnost s modernom domaćom kozom. Na temelju grafičkog prikaza uzoraka na karti svijeta i prikazu Median-joining mreže, može se zaključiti da se domesticirana koza s područja Bliskog istoka počela širiti svijetom. Na temelju provedbe segmentacije skupa uzoraka moderne mtDNA i drevne aDNA zaključuje se da je ATP8 gen-kodirajući segment najvarijabilniji (11,6%) s raznolikošću 18 haplotipova, koja iznosi 0,614. Za točne provedbe daljnjih analiza, MitoToolPy program trebao bi se pravovremeno ažurirati s novo-otkrivenim haplogrupama.Domestication of goat (Capra hircus) began around 11,950 years before present in the Middle East from where has continued to spread throughout the world. The wild goat species (Capra aegagrus) is considered to be the wild ancestor of modern domestic goats, whose origin can be traced by mitochondrial DNA. Mitochondrial DNA is present in all tissues and can be extracted from archaeo specimens. Due to its specific mode of inheritance, it is suitable for phylogenetic studies. The aim of this study is to determine the location of ancient mitochondrial aDNA and modern mitochondrial DNA by haplogroups. Also, to determine their genetic variability. By presenting the phylogenetic relationships of the analyzed samples, the existence of all haplogroups listed in the literature sources (A, B, C, D, F, G and T) was confirmed. The placement of ancient aDNA samples by haplogroups confirms the dispersion of ancient (ancestor) individuals and their relationship with modern domestic goats. Based on the graphical representation of the samples on the world map and the representation on the Median-joining network, it can be concluded that the domestic goat started to spread worldwide from the Middle East. Based on segmentation of a set of samples of modern mtDNA and ancient mitochondrial aDNA, it is concluded that the ATP8 gene-coding segment is the most variable (11.6%) with a diversity of 18 haplotypes, which amounts to 0.614. To accurately perform further analyzes, the MitoToolPy program should be updated in a timely manner with newly discovered haplogroups
Inbriding i selekcija na X kromosomu u populacijama domaćih životinja
No full textIn domestic animals, genomic studies of inbreeding and selection have mainly focused on autosomes, neglecting the X chromosome. This neglect is significant as the X chromosome influences many important traits and has unique characteristics that may lead to more pronounced effects of inbreeding and positive selection. In addition, in its small part, PAR, inbreeding avoidance might occur. Furthermore, hemizygous haplotypes on nonPAR in males clearly reveal haplotype structure, enabling detection of positive selection signals and investigation of phylogenetic relationships. Therefore, the main objectives of this dissertation were to evaluate and compare F on the X chromosome and autosomes in domestic animal populations with special focus on PAR and to develop a new method for identifying positive selection signals based on the difference in haplotype richness of nonPAR in males. Each population used was represented by high density Illumina genotypes with an adequate number of both males and females. Five different inbreeding coefficients were used on two distinct populations for cattle (Croatian cattle breeds and Nellore), dogs (Labrador Retriever and Patagonian Sheepdog) and sheep (Croatian sheep breeds and Soay). Conversely, a new method called Haplotype Richness Drop (HRiD) was established and tested alongside classical methods (eROHi, iHS, and nSL) in metapopulation of native Croatian sheep breeds. Each identified signal underwent functional characterization, gene annotation and MJN. Higher inbreeding was found on the X chromosome compared to autosomes in all populations using FROH_SVS and FROH_RZooROH (most reliable), while no differences were found using FLH1, FVR1 and FYA2, with greater variability observed using all five coefficients. No difference in F between sexes at PAR or compared to autosomes was found. Using HRiD, four signals were identified and consistently validated, with the same most significant signal across all four methods (from 13.04 to 13.62 Mb). Overall, 14 positive selection signals (12 regions) were identified with 34 genes, with high concordance (86%) with other studies of sheep. The results demonstrate the high accuracy and reliability of HRiD and show that HRiD can be used comprehensively or in scenarios where only male genotypes are available, which is common in livestock where genomic breeding values are predominantly performed for males. Moreover, MJN is shown to provide useful additional information when analysing haplotypes identified as selection signals (derived versus ancestral haplotype or control for population structure-induced disorders). In general, the results emphasize the importance of including the X chromosome in inbreeding estimation and selection identification in domestic animal populations, while the new HRiD method opens up new possibilities in identifying signals using heterogametic sex haplotypes.Inbriding i selekcija temeljni su genetski procesi koji oblikuju genetsku osnovu populacija, duboko utječući na njihovu genetsku raznolikost i definirajuća svojstva. Kod domaćih životinja ti su procesi posebno izraženi zbog težnje za većom produktivnošću. Razvoj molekularnih markera, posebice SNP-ova, doveo je do stvaranja različitih metoda za procjenu inbridinga i identifikaciju pozitivnih selekcijskih signala, koji se obično primjenjuju i na populacije divljih i domaćih životinja. Međutim, istraživanja genomskog inbridinga i selekcije primarno su usredotočena na autosome, uvelike zanemarujući X kromosom unatoč njegovoj značajnoj ulozi u utjecaju na ekonomski i evolucijski važna svojstva. Važnost X kromosoma dodatno je istaknuta njegovim posebnim karakteristikama u usporedbi s autosomima, koji mogu dovesti do izraženijih učinaka inbridinga i pozitivne selekcije. Nasuprot tome, PAR, mali dio X kromosoma gdje se još uvijek događa rekombinacija između mužjaka i ženke, ako je relativno velik (kod domaćih životinja), sugerira prisutnost sila koje pogoduju rekombinaciji, kao što je izbjegavanje inbridinga. Nadalje, hemizigotni haplotipovi na nonPAR području kod muških jedinki daju jasnu sliku strukture haplotipa, omogućujući razvoj novih metoda za otkrivanje pozitivnih selekcijskih signala i proučavanje filogenetskih odnosa. Stoga su glavni ciljevi ove disertacije bili procijeniti i usporediti razine genomskog inbridinga na X kromosomu i autosomima u populacijama domaćih životinja s posebnim osvrtom na PAR, te uspostaviti novu metodu za identifikaciju pozitivnih selekcijskih signala na temelju razlike u bogatstvu haplotipova nonPAR područja kod muških jedinki. Svaka korištena populacija bila je predstavljena visoko kvalitetnim (dokazano nakon QC-a) Illumina SNP čip genotipovima visoke gustoće s odgovarajućim brojem muških i ženskih jedinki. Korišteno je pet različitih inbriding koeficijenata (FROH_SVS, FROH_RZooROH, FLH1, FVR1 i FYA2) na dvije različite populacije goveda (metapopulacija autohtonih hrvatskih pasmina goveda i nellore), pasa (labrador retriver i patagonijski ovčar) i ovaca (metapopulacija autohtonih hrvatskih pasmina ovaca i soay). Nadalje, uspostavljena je nova metoda nazvana „Haplotype Richness Drop” (HRiD) i testirana u kombinaciji s klasičnim metodama (eROHi, iHS i nSL) u metapopulaciji autohtonih hrvatskih pasmina ovaca. U svakom identificiranom signalu provedena je detaljna funkcionalna karakterizacija, anotacija gena i filogenetska analiza (MJN). Kao osnova za obje analize, PAR je lokaliziran u svakoj vrsti, u rasponu od 133,20 do 139,00 Mb u goveda, od 0,00 do 6,59 Mb u pasa i od 0,00 do 7,04 Mb u ovaca, što je u skladu s njihovim referentnim genomima. Na X kromosomu utvrđen je veći inbriding u odnosu na autosome u svim populacijama upotrebom koeficijenata FROH_SVS i FROH_RZooROH (najpouzdaniji koeficijenti), dok nisu pronađene razlike upotrebom koeficijenata FLH1, FVR1 i FYA2. Pouzdanost prve skupine koeficijenata (FROH_SVS i FROH_RZooROH) pripisuje se njihovoj
osnovi u IBD statusu, za razliku od druge skupine koja se temelji na IBS statusu alela. Veća varijabilnost u inbridingu pronađena je na X kromosomu u usporedbi s autosomima upotrebom svih pet koeficijenata u svim populacijama, sa specifičnim obrascima uočenim na X kromosomu. Ova povećana varijabilnost i veći inbriding na X kromosomu mogu biti posljedica njegovih jedinstvenih obrazaca nasljeđivanja i smanjene efektivne veličine populacije. Nikakva razlika u inbridingu između spolova u PAR-u ili prilikom njihove usporedbe s autosomnim vrijednostima nije pronađena ni u jednoj populaciji korištenjem bilo kojeg koeficijenta, što ukazuje na njihovu sličnu genetsku dinamiku. U metapopulaciji izvornih hrvatskih pasmina ovaca identificirano je ukupno 14 pozitivnih selekcijskih signala (u 12 regija) koji obuhvaćaju ukupno 34 kandidat gena, uz visoku podudarnost (86%) s drugim studijama na ovcama. Novom HRiD metodom identificirana su četiri signala: od 13,04 do 13,62 Mb, od 56,64 do 58,09 Mb, od 73,57 do 74,54 Mb (podijeljeno u dva signala), te od 115,30 do 115,73 Mb. Najznačajniji signal je također bio najznačajniji prema drugim metodama, a sva četiri identificirana signala dosljedno su validirana. Filogenetski odnosi unutar ovih signala, analizirani korištenjem MJN-ova, pokazuju da su najčešći haplotipovi unutar signala HRiD_w1 i HRiD_w3,4 haplotipovi predaka koji su podložni pozitivnoj selekciji, dok su derivirani haplotipovi favorizirani u signalima HRiD_w2 i HRiD_w5. Rezultati pokazuju visoku točnost i pouzdanost HRiD metode te da se HRiD može učinkovito koristiti uz eROHi, iHS i nSL metode ili u scenarijima u kojima su dostupni samo muški genotipovi, što je uobičajeno u stočarstvu gdje se pretežno provode procjene genomskih uzgojnih vrijednosti kod muških jedinki. Štoviše, pokazalo se da filogenetske analize mogu pružiti korisne dodatne informacije u analizi haplotipova identificiranih kao selekcijski signali, bilo u smislu povijesnih ili deriviranih statusa favoriziranih haplotipova ili kontroliranjem potencijalnih problema uzrokovanih strukturom populacije koji se mogu pojaviti pri analizi metapopulacija. Općenito, rezultati naglašavaju važnost uključivanja X kromosoma u procjenu inbridinga i identifikaciju selekcije u populacijama domaćih životinja, dok nova HRiD metoda otvara nove mogućnosti u identificiranju pozitivnih signala selekcije korištenjem heterogametskih spolnih haplotipova
Genomska analiza nasljeđivanja displazije kukova čistokrvnih pasmina pasa
No full textDisplazija kukova učestala je negativna pojava koja predstavlja veliki problem u uzgoju mnogih pasmina pasa. Nasljeđivanje displazije kukova je poligeno i do nedavno analizirano pomoću klasičnih kvantitativno genetičkih metoda procjene uzgoja. Razvojem molekularne genetike pojavila su se istraživanja genomske analize displazije kukova. U ovom radu su opisane spoznaje o nasljeđivanju displazije kukova do kojih se došlo genomskom i klasičnom kvantitativno-genetičkom analizom (heritabilitet, koji geni imaju veći utjecaj, PennHIP metoda, Animal model, GWAS, SNP analiza). Ne postoji idealna dijagnoza ili tretman za displaziju kukova te je ona, u posljednih 50 godina, prioritetno područje veterinarske medicine kako bi se nosili s bolešću. Molekularna dijagnostika displazije kukova će se temeljiti na genomskoj selekciji sve dok sve doprinijele i kritične mutacije ne budu identificirane. Tek tada mogu imati značajan utjecaj ka boljem razumijevanju genetske osnove sličnih stanja kod ljudi
Detection of positive selection signatures in the genome of Croatian sheep
No full textOvčarstvo je jedan od najvažnijih stočarskih sektora u mediteranskom području
Hrvatske odakle potječe većina hrvatskih autohtonih pasmina. Prisutni signali pozitivne
selekcije posljedica su adaptacije na oskudne okolišne čimbenike, ali i odabira (selekcije)
ljudi. U ovom istraživanju je uz autosome bio uključen i spolni kromosom X (kod ženskih
jedinki), zbog utjecaja spolno vezanog nasljeđivanja na ekonomski i evolucijski važna
svojstva. Cilj rada bio je identificirati signale pozitivne selekcije putem dvije metode, iHS i
eROHi, koristeći uzorak veličine 102 jedinke iz 4 autohtone pasmine ovaca Hrvatske i 606
006 SNP-ova (Infinium® HD SNP BeadChip), na kojem je prije analize obavljena kontrola
kvalitete. Obje metode temelje se na analizi genomskih varijacija unutar jedne velike metapopulacije,
koja ovdje predstavlja hrvatske autohtone pasmine ovaca. Uočeni su mnogi
ekonomski i evolucijski važni geni te je tako razjašnjena prisutnost pojedinih signala u
populaciji. Za precizniju i pouzdaniju analizu potrebno je povećati uzorak te uključiti još
metoda identifikacije.Sheep farming is one of the most important livestock sectors in the Mediterranean
region of Croatia, where most of the Croatian autochthonous breeds originate from. The
present positive selection signatures are a consequence of adaptation to scarce
environmental factors, but also of artificial selection. In addition to autosomes, sex
chromosome X (in females) was included in this study because of the known influence of
sex-linked inheritance on many economically and evolutionarily important traits. The aim of
this study was to identify positive selection signatures by two methods, iHS and eROHi,
using a sample size of 102 individuals from 4 Croatian autochthonous breeds and 606 006
SNPs (Infinium® HD SNP BeadChip) on which quality control was performed before analysis.
Both methods are based on the analysis of genomic variation within a large metapopulation,
which here represents Croatian autochthonous sheep breeds. Many
economically and evolutionarily relevant genes were identified, highlighting the presence of
multiple signatures in the population. For a more accurate and reliable analysis, it is
necessary to increase the sample size and include additional identification methods
Genomska procjena inbridinga na temelju markera spolnih kromosoma
Full text linkInbriding, odnosno parenje jedinki u srodstvu se mjeri koeficijentom inbridinga, F. Do
vrijednosti koeficijenta inbridinga se može doći na više načina, jedan od kojih je procjena
inbridinga pomoću određivanja homozigotnih odsječaka (ROH). Genomski koeficijent
inbridinga se obično odnosi na autosome, dok se inbriding na X kromosomu zanemaruje. U
ovom radu su određeni ROH-ovi >4 Mb, >8 Mb i >16 Mb kod jedinki populacije Soay ovaca
genotipiziranih Ovine 50K SNP čipom te su određene vrijednosti koeficijenata inbridinga za
autosome i X kromosom. Za autosome su određene vrijednosti ukupno za sve kromosome te
posebno za svaki kromosom. Inbriding na X kromosomu je ~4 do 15 puta veći nego na
autosomima, a vrijednosti za autosomalni i X inbriding uvelike razlikuju kod pojedinih jedinki
te je korelacija između vrijednosti niska. X inbriding može biti važan kod vrsta kojima veći dio
genoma čini X kromosom te kod kojih su neka važna svojstva djelomično određena genima na
X kromosomu te stoga ne smije biti zanemarivan.Inbreeding or mating of related individuals is measured by the coefficient of inbreeding, F.
There are more ways to calculate the coefficient of inbreeding, one of which is estimating
inbreeding with use of homozygous runs (ROHs). Genomic inbreeding coefficient is usually
based on the autosomal chromosomes, while the inbreeding on the X chromosome is neglected.
In this thesis, ROHs>4 Mb, >8 Mb and >16 Mb are detected in individuals from Soay sheep
population genotyped with Ovine 50K SNP chip and coefficients of inbreeding are determined
for autosomal chromosomes and X chromosome. In addition, coefficients of inbreeding are
determined for every autosomal chromosome, separately. Detected inbreeding on X
chromosome is ~4 to 15 times higher than on the autosomal chromosomes, and values for
autosomal and X-chromosomal inbreeding differ a lot in individuals and the correlation
between two values is low. X inbreeding can be important in species that have most of their
genome located on the X chromosome and those who have some important traits partially
determined by genes on X chromosome and therefore must not be neglected
- …
